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叶酸代谢与出生缺陷的关系研究 堕堂6笙9月第23卷第9期JClinRes,Sep.2006,Vol23,No9 叶酸代谢与出生缺陷的关系研究 周艳红(综述)王新(审校) (中南大学湘雅二医院妇产科,湖南长沙410011) [关键词]叶酸/代谢;畸形;综述文献 [中图分类号]R321.6[文献标识码]C[文章编号2006)09—1154—03 出生缺陷是指由于遗传因素和/或环境因素等 原因引起的出生时存在的各种结构性发育异常和功 能性异常的总称.它逐渐成为全球许多国家和地区 围产儿,婴儿残疾和死亡的主要原因,它的发生给家 庭乃至社会带来严重影响.常见的严重性缺陷有神 经管缺陷(NTD),Down综合征,先天性心脏病,唇 腭裂等.近年来许多研究发现,叶酸在预防出生缺 陷中具有重要作用,故对叶酸代谢与出生缺陷关系 的研究越来越引起人们的重视. 1叶酸的来源及正常代谢途径 人类自身不能合成叶酸,必须依赖食物供给,叶 酸广泛存在于动植物性食品中,以水果,蔬菜和肉中 含量较高,正常的肝脏和其他组织中贮存有叶酸5 -- 20mg,成人日需要量为5O～100g,但妊娠妇女 为满足胎儿发育需要或哺乳期快速分裂细胞增加或 因为生乳而代谢旺盛时需要量增加,每天需要量约 为4OO～500g,因此如果妊娠期和哺乳期摄入较 少,血清叶酸水平就会下降而导致叶酸缺乏. 叶酸又称蝶酰谷氨酸,是