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出生缺陷产前诊断问题的研究 　　【摘要】出生缺陷( 先天异常) 是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。近年来我国每年约有 2000 万婴儿出生，先天性残疾儿可高达约 80 ～ 120 万，约占每年总出生人口的 4% ～6%。人口素质难以适应日趋激烈的综合国力竞争。由于多数出生缺陷缺乏有效的治疗手段，因此预防则更为重要。通过有效的产前诊断，进行必要的干预，减少缺陷患儿的出生，是实现优生优育的一种有效途径。本研究旨在分别探讨母血清筛查指标、产前超声筛查及联合筛查对出生缺陷的产前诊断，探索出生缺陷产前诊断的最佳方法。 　　【关键词】血清生化指标； 产前超声； 联合筛查；出生缺陷；产前诊断 　　【中图分类号】R271.4【文献标识码】A【文章编号】2095-6851（2014）061资料与方法 　　回顾性比较研究自 2001 年 1 月至2013年 12 月前行产前检查或遗传咨询，取得知情同意自愿接受检查的 12 221 例孕妇，依据其接受产前检查的项目分为: 孕 16 ～20w 行血清甲胎蛋白( AFP) 、绒毛膜促性腺激素β 亚单位( Freeβ － hCG) 、游离雌三醇( uE3) 三联指标筛查者为血清组，共计 6091 例；在中孕期( 孕 18 ～28w) 进行产前超声筛查者为超声组，共计 5110 例；同时接受三联指标筛查和超声筛查者为联合组，共计 102