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出生缺陷相关因素及干预问题的研究 　　【摘 要】出生缺陷发病因素非常复杂，往往是多种因素综合作用的结果。探讨研究其发生的原因，做好出生缺陷监测，提高产前诊断水平，加强三级预防措施，有助于提高人口素质，保护人群健康。出生缺陷已成为一个全球性的重要人口健康问题，我国的出生缺陷预防工作仍然任重道远，只有社会各个部门联合协作，才能真正推进提高出生人口质量的各项工作，促进社会的和谐发展。 　　【关键词】出生缺陷；相关因素；干预措施 　　1.出生缺陷的相关因素 　　出生缺陷的相关因素复杂，主要包括遗传因素、环境因素、药物因素、心理因素以及以上因素的综合作用。目前的研究表明，大多数出生缺陷是由多种原因共同造成的。在出生缺陷的病因中遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传因素共同作用或不明原因却占65%。 　　1.1遗传因素 　　遗传因素包括基因突变、染色体数目和结构异常等。近亲结婚可增加出生缺陷的发生率。 　　1.2环境因素 　　环境因素包括生物性、物理性和化学性。有害的环境因素可选择性地作用于当时正处于发育分化活跃的组织、器官，使该处发育的速度受到影响，致使其形态或功能出现异常而导致先天畸形。烟草中的尼古丁、一氧化碳和多环芳香烃可造成人体生殖细胞遗传物质DNA的损伤，胚胎发育受影响而发生致畸、致癌和致死性突变。孕母吸烟与胎儿唇裂、腭裂、唇并腭裂有关，并且存在剂量效应关系