胎儿骨骼肢体畸形超声.pptVIP

胎儿肢体畸形超声诊断 概述 胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23% ～70%。 概述 胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。 胎儿肢体胚胎发育特点 胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。 胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿肢体胚胎发育特点 胎儿骨骼肢体超声检查内容 骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测 胎儿骨骼肢体超声检查孕周 通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。 胎儿骨骼肢体超声检查孕周 孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。 胎儿四肢及双侧手足检查方法 超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。 胎儿四肢及双侧手足检查方法 上肢检测： 首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测量其长度。 然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面， 在显示前臂后，探头再旋转 90°横切面观察前臂，确认前臂有尺、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。 胎儿四肢及双侧手足检查方法 下肢检测： 首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。 发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。 超声检查胎儿肢体异常影响因素 胎儿因素： 胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响 胎儿太大，如晚孕。 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一。 超声检查胎儿肢体异常影响因素 孕妇因素： 错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量 超声检查胎儿肢体异常影响因素 工作因素 超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。 胎儿肢体不是常规检查的内容。 不了解胎儿肢体检查方法。 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。 产前超声检查胎儿肢体畸形类型 致死性短肢畸形 致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等 非致死性短肢畸形 种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型 产前超声检查胎儿肢体畸形类型 先天性肢体缺失 横行肢体缺失（截肢）