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山羊分子生物学的研究进展骆美蓉 　　摘要：综述了近年来国内外关于山羊分子生物学方面的研究进展，介绍了山羊起源分化和遗传多样性的分子标记研究、山羊相关经济性状的主要功能基因以及山羊在基因组、转录组和蛋白质组方面的研究进展，讨论了山羊研究存在的问题和发展趋势。 　　关键词：山羊；分子标记；功能基因；基因组；转录组；蛋白质组 　　中图分类号： S827.2文献标志码： A文章编号：1002-1302（2014）01-0046-04 　　收稿日期：2013-04-22 　　资助项目：国家科技支撑计划（编号：2012BAD13B06）；教育部科学技术研究重点项目（编号：210265）；四川省科技创新产业链示范工程重大项目（编号：2011NZ0003）；西南民族大学研究生创新型科研项目（编号：CX2011SP44）。 　　作者简介：骆美蓉（1987―），女，河南信阳人，硕士研究生，主要从事羊遗传育种方面的研究。E-mail：xygzlmr@126.com。 　　通信作者：王永，博士，教授，博士生导师，研究方向为动物遗传育种。E-mail：wangyong010101@。山羊是世界上最早驯养的家畜之一，其品种多样，适应性强，分布广泛，经济效益大。据联合国粮食和农业组织统计，目前世界上共有1 000多个山羊品种，近8.3亿只山羊。近年来，发展中国家养羊业发展迅速。我国已成为世界上山羊饲养量、出栏量、羊肉产量最多的国家。同时山羊产业成为我国大部分地区畜牧业的重要支柱。但是国内外关于山羊的研究尤其是功能基因的研究大多是通过牛和绵羊相关研究成果来进行的。山羊在分子生物学上的研究远落后于猪、牛、绵羊等家畜。随着山羊全基因组测序的完成和全基因组图谱的公布，山羊的科学研究随之进入到一个全新时代。 　　1山羊分子标记及遗传多样性分析 　　分子标记是以DNA多态性为基础的遗传标记，是DNA水平上遗传变异的直接反映，目前已发展到第3代分子标记。在山羊产业中应用广泛的分子标记技术包括限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）、随机扩增多态性DNA（random amplified polymorphic DNA，RAPD）、单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）标记、简单重复序列（simple sequence repeat，SSR）等。 　　山羊分子标记研究主要应用于山羊的起源分化和遗传多样性分析。虽然科研人员早在1962年就开始研究家山羊的起源和遗传多样性，但至今家山羊的起源和遗传多样性仍具有不确定性[1]。近10年来，家山羊起源分化和遗传多样性的研究主要是通过线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）进行的。mtDNA基因组序列一般无间隔、结构简单、突变率高、严格的母系遗传，而这是其成为首要研究对象的主要原因。科研人员通过对mtDNA的研究发现山羊有7个支系起源（A至G），其中B支系只存在于亚洲东南部。因此Lin等对东南亚12个国家共计1 661只山羊mtDNA进行RFLP分析，以期进一步探究亚洲山羊的起源[1]。结果表明，亚洲家山羊可分为4个支系：A和B支系山羊占主导地位，C和D支系山羊频率低且只存在于中国、巴基斯坦和印度。近期，A支系山羊向东南亚地区渗透，但B支系山羊在东南亚仍具有优势，且有向东南方向增加的趋势。王杰等也根据前人的研究对我国7个山羊品种的mtDNA D-loop区进行了RFLP标记，发现我国山羊有4个支系起源（A至D）且具有很高的遗传多样性[2]。王志刚等对我国39个地方山羊品种进行SSR标记，其关于我国山羊遗传多样性的分析与王杰一致[3]。总的来说，我国山羊具有较高水平的遗传多样性，其中北方地区山羊遗传多样性最为丰富。遗传变异主要存在于品种内，品种间遗传分化处于中等水平，选育潜力大。在遗传资源保护方面，应防止盲目杂交并选取具有代表性的山羊品种进行保护。 　　2山羊主要功能基因研究 　　山羊在分子生物学方面研究最多的是山羊疾病及其抗病基因，其次是山羊经济性状相关基因的研究。据此，将山羊功能基因划分为毛、肉、乳、繁殖、免疫5个性状进行阐述。表1列举了山羊这5个性状的主要相关基因。表1山羊候选基因及其与性状间的关系 　　候选基因1性状1候选基因与性状的相关性1 文献生长激素基因1体重1AACD基因型抑制体重增加1[4]肌肉生长抑制素1肉产量1AB基因型和ABCD基因型促进体重增加1[5]促性腺激素释放激素1繁殖性状1CC和CT基因型能增加产羔数1[7]酪蛋白相关基因1产乳量及风味1丰富的SNP可增加产乳量，乳糖、脂肪、蛋白的含量1[8]POU1F11产乳量、质量及绒产量1丰