《医学遗传与胚胎发育》ppt16 临床遗传_272幻灯片资料.ppt

基因治疗的新进展-干细胞基因治疗 2011年 β地中海贫血症患者的干细胞基因治疗 干细胞基因治疗的成功案例 疾病 疾病类型 受益病人数 首次发表年代 X-SCID 免疫缺陷症 17/20 2000 ADA-SCID 免疫缺陷症 26/37 2002 肾上腺脑白质营养不良 神经系统疾病 2/4 2009 Leber氏先天性黑矇 全盲 28/30 2008 威-奥二氏综合征 免疫缺陷症 8/10 2010 b地中海贫血症 血红蛋白病 1/1 2010 血友病 凝血疾病 6/6 2011 第三节 遗传病的预防 继发性预防(secondary prevention) 带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防。如出生前筛查、新生儿筛查、携带者检出等。 原发性预防(primary prevention) 异常基因型出现以前所作的预防。一般通过遗传咨询的方法。 一、遗传咨询 1、遗传咨询的对象和步骤 2、遗传咨询的类型 3、遗传病再显危险率的估计 1、遗传咨询的对象和步骤 1）遗传咨询的对象 未婚青年的婚姻指导： 一方或双方的家庭里可能有遗传病患者， 近亲？ 已婚夫妇的生育指导： 一方或双方的家庭里有遗传病患者，或该夫妇已出生过遗传病患儿。 2）遗传咨询的步骤 a)明确诊断 b)调查记录家系（家系调查） c)分析遗传方式 d)再显危险率的估计 e)