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- 2018-10-18 发布于湖南
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学习目标:1.人类遗传病的类型及典型实例
2.根据遗传表现(如遗传系谱图)判断单基因遗传病的遗传方式
3.人类遗传病的监测和预防
[教材梳理]
一、人类基因遗传病
1.多基因遗传病
(1)概念:由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
2.单基因遗传病
(1)概念:由一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型:
①显性遗传病eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(含义:由显性致病基因引起的遗传病,病例:软骨发育不全、抗维生素D佝,偻病等))
②隐性遗传病eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\co1(含义:由隐性致病基因引起的遗传病,病例:黑尿症等))
二、人类染色体遗传病
1.常染色体遗传病
由常染色体异常引起的疾病,包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病,如21三体综合征。
2.性染色体遗传病
由性染色体异常引起的疾病,由性染色体数目的增加或减少引起的遗传病比较常见。
三、遗传病的监测和预防
1.苯丙酮尿症:一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。检测方法:让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。
2.禁止近亲结婚:在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,后代患遗传病的可能性会明显增加。
3.
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