肝豆状核变性医学教学演示课件.pptVIP

. * * * * . . 一、概述 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病，是1912年Wilson报道的一种新的疾病。 1953年，Beam等提出HLD是一种常染色体隐性遗传性疾病，世界各地均有发生，多见于在血缘通婚率高的地区或社区。人群中基因频率(杂合子携带者)为1／200～1／400，患病率约为5／100万，发病大多于10～30岁间，年龄最小的为4岁，最大的为59岁，20％～40％患者有家族史。HLD在我国神经遗传病中居第二位，达10.14％。我国1949～1986年间报道的本病约有1200人，以青少年多见，初发病年龄在20岁以下的约占该病总数的61.7％～95％，男女比为2.3﹕1。广东顺德的一次流行病学调查报道，汉族此病的患病率约为万分之一。华东地区杂合子频率为1／200，患病率不低于1／20万。 . 二、发病机制 肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致铜代谢障碍。 关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说： ①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷，可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。②肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对