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- 2018-11-02 发布于天津
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基因-临床-病理病例解读培训讲学.ppt
首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;神经心理学测验;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;Lancet Neurol 2010; 9: 793–806;Lancet Neurol 2010; 9: 793–806;家族性早老型痴呆鉴别诊断;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;通过对两代人30余年的随访研究
诊断终于明确!
致病原因终于找到!;家族性AD
(familial AD);首都医科大学宣武医院神经内科;1991年,在FAD家系中首次发现位于21号染色体上的APP基因突变
1992年,发现FAD发病可能与14号染色体基因突变有关
1995年,PSEN1 基因??克隆
1995年,发现位于1号染色体的PSEN2 基因突变
约50%的FAD家系为常染色体显性遗传,到目前为止共发现APP、PSEN1 或PSEN2 三个致病基因,这三个基因上共发现致病突变234 个,其中PSEN1 187个,PSEN2 14个,APP 33个。
;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医
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