No12014217诊断学总论一般检查头颈部发热.ppt

发生机制 2.血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病 如镰刀细胞性贫血，它是由于血红蛋白的珠蛋白分子中在β-肽链氨基端第六位的谷氨酸被缬氨酸异常取代，以致血红蛋白的稳定性破坏，表现为血氧分压降低的情况下容易形成棒状晶体，使红细胞扭曲呈镰状，故容易破坏，发生溶血。　 发生机制 3.受体病由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致的疾病称为受体病。 它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。 4.膜转运障碍所致的疾病 这是一类由于基因突变引起的特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。目前了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调，例如，胱氨酸尿症，此患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运的载体蛋白发生遗传性缺陷而发生转运障碍，氨基酸能被肾小管重吸收，随尿排出，形成胱氨酸尿症。 发生机制 5.基因病 某些疾病（如糖尿病、高血压等）相关基因（disease-associatedgene）或易感基因（susceptibilitygene）也已找到，因此出现了基因病（genedisease）的新概念。基因病主要是指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。 如果由一个致病基因引起的基因病称为单基因病（mono-genediseaseorsinglegenedisorder），如多囊肾，主要是由于常染色体16p13.3处存在有缺陷的等位基因PKDI所引起的显性遗传。 如由于多个基因共同控制其表型性状的疾病称多基因病（polygenicdisease或multigenedisease）。此时多个基因的作用可以相加、协同或相互抑制。由于这些基因的作用也受环境因素的影响，因此多基因病也称多因子疾病（multifactorialdisease）。高血压、冠心病、糖尿病等均属此类疾病。 临床表现（clinical manifestation ） 常指医学中患者得了某种疾病后身体发生的一系列异常变化。 临床表现常常用着对疾病诊断的重要依据。 例如：包括咳嗽，发烧，头痛，无力等各类症状都可称为感冒发烧的临床表现，咳嗽，咯血等症状也属于结核的临床表现。单一疾病可能有多种临床表现，而又有许多疾病都有着同样的临床表现（即，同样的临床表现可以表现在多种疾病上。比如咳嗽可以是咽炎，感冒发烧，肺结核，肺炎，气管炎等等多种疾病的临床表现）。 发热(Fever) 定义(definition)：体温升高超过正常。 是指机体在致热原作用下，使体温调节中枢的调定点上移而引起的调节性体温升高，体温上升超过正常值的 0.5℃，称为发热（fever）。 过热（hyperthermia） 明显有别于发热，前者不是调节反应，而是体温调节失控或调节障碍的结果，体温上升的高度可超过体温调定点的水平。如下丘脑退行性病变侵犯了体温调节中枢；鱼鳞癣、先天性汗腺缺陷引起的散热障碍；甲状腺功能亢进导致产热过多；环境温度过高，妨碍散热等引起的体温升高（中暑）是被动的。而发热时体温调节功能并无障碍。 发热(Fever) 正常体温其生理变异： 正常人体温：口表(舌下)36.3℃ ～37.2℃，肛表(肛测法)36.5℃ ～37.7℃ ，腋表(腋测法)36℃ ～37℃。 生理变异： 1．24小时内下午早晨稍高 2．剧烈运动，劳动和进餐后体温也可略升高，但24小时内体温波动 1℃ 3．妇女月经期及妊娠期稍高于正常 4、高温作业，体温也稍升高 5．老年人因代谢率稍低，相对低于青壮年 发热(Fever) 体温调节中枢 致热源 非致热源 非致热源 散热减少 产热增加 机制（pathogenesis)： 发热 发热(Fever) 机制（pathogenesis)： 1、外源性致热原(exogenous pyrogen)：来自体外的致热 物质称为外致热原。 (1)各种微生物病原体及其产物 (2)无菌性炎性渗出物及无菌性坏死组织 (3)抗原抗体复合物 (4)某些类固醇物质 (5)多糖体成分、多核苷酸，淋巴细胞激活因子等 发热(Fever) 机制（pathogenesis)： 2、内源性致热原(endogenous pyrogen) 外源性致热原均能激活血液中的中性粒细胞、单核吞噬细胞和嗜酸性粒细胞等白细胞使之形成并释放内源性致热原(又称为白细胞致热原)IL-1（IL-1α、IL-1β）、IL-6 、TNF、干扰素、巨噬细胞炎症蛋白1等 。 3 、非致热原性发热 体温调节中枢直接受损，如颅脑外伤、出血、炎症等； 引起产热过多的疾病，如甲状腺功能亢进症、癫痫持续状态等； 引起散热减少的疾病如广泛性皮肤病、心力