2011-05-31遗传病致病基因的克隆幻灯片.pptVIP

* 这是三个不同人的一段DNA序列， 那么对于SNP这种多态性就属于序列多态性，在1号人里面对于这个人是T，在2号和3号人，对应的位置是A， Short tandem repeat 是短串联重复序列，他就属于序列长度多态性，对于1号人，他含有5个CTA的重复，2，3号人分别含有6个和7个重复。 那么下面简单讲一下，微卫星遗传标记，这种遗传标记可以用于单基因遗传病致病基因的定位，它是指在人的基因组DNA中，这种呈串联排列的重复 序列，其重复次数在群体中是可变的，那么人的基因组DNA中每个一定的位置就有这种重复序列。 * RFLP是指限制性片段长度多态性，比如下面是是两个等位基因1和2， 等位基因1含有两个GAATTC的位点，那么等位基因2 由于这里原先的A突变为T，这个点就 不能被切割了，那么如果用EcoRI 酶切以后，对于对于等位基因1 会产生两条带，一条是2kb，一条是1kb，对于等位基因2，由于这个位置有突变后， 酶切位点消失了，只有一条3KB的带，那么对于不同的等位基因这样，用同一种酶切割后，片段的长度就是就会存在多态性。 * 那么对于RFLP的检测，可以在酶切位点的两侧设计一对引物，进行PCR扩增，PCR产物再进行酶切，由于人是二倍体生物，假如两个等位基因的对于这个酶切位点都能切割的话，就会产生两条带，如果两个等位基因对这个点都不能切的话，就只有一条带，如果是一个等位基因