先天性心脏病预防和诊断研究进展.pptVIP

先天性心脏病的预防和诊断研究进展 背景 先天性心脏病（CHD）是指心脏或大血管在胎儿期发育异常引起的，在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。 房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉或主动脉狭窄、动脉导管未闭、复杂型心脏病（含法乐四联症）及心内膜垫缺损等是先心病中最常见的类型。 国内保守估计其发生率为50/1000活产儿，而30%的先天性心脏病患者死于婴儿期，给家庭、社会带来沉重的经济负担和精神压力，严重危害着儿童的健康和生命。 　 大多数的CHD病因十分复杂，至今尚未完全明确。但多数学者认为先天性心脏病是环境因素和遗传因素综合作用的结果。防治先心病作为重要的公共卫生问题之一应该引起人们注意。 预防 第一；环境方面 妊娠早期是胎儿心血管发育的关键时期，孕妇在 该时期受到不良环境因素的影响，将导致胎儿心脏缺 陷畸形。 加强婚前教育 B. 强化孕期保健 C. 加强产时及产后保健 第二；遗传方面 禁止近亲婚配。 由于遗传学病因相当复杂，目前的研究还远远不能 阐明其本质，因此从遗传方面进行预防相当有难度。 国内外暂未见任何相关报道。如今后能发现及明确先 心病基因的位置，或许可以通过基因敲除、基因修复 等基因疗法进行预防。 诊断 主要 类型 心血管造影 费维敏等将20例先天性心脏病复杂畸形心血管造影所见与超声心动图（TTE）进行比较，结果见下表1）。采用非离子型对比剂欧乃派克350mgI/ml，剂量为1.0-2.0ml/kg，但总量不超过10ml/kg。 观察结果：20例各种类型复杂先天性心脏病ACG和TTE对比中纠正后者误诊、漏诊各一例，证实其可疑诊断3例，纠正其分型错误3例及对合并畸形误诊及漏诊分别为6例、7例。 ACG优点： 1 .ACG诊断结果与手术符合率远远高于TTE，分别达到94.9%-97.3%和71.2%-78.5%。 2. ACG可以全面显示心脏和大血管的结构、大小、形态及功能。 3. ACG对先天性心脏病复杂畸形中体肺侧支血管、冠状动脉畸形及主动脉畸形、肺静脉异位引流、动脉导管未闭的分型等诊断优于TTE，并可测量肺动、静脉压力、心腔压力优于其他影像学检查方法。 ACG缺点： 为有创性检查、且有射线损伤（儿童对射线敏感）、操作复杂及费用较为昂贵而限制了临床普及。 核磁共振成像 MRI优点： 无辐射、安全 MRI缺点： 检查时间长 噪声大 患者移动对图像质量的影响很大，故学龄前儿童做心脏磁共振检查，需给予镇静剂（10%水合氯醛，口服或肛注，0.5ml/kg）或麻醉剂 价格昂贵，数倍于彩超 彩色多普勒超声心动图 彩色多普勒超声心动图(CDE)是小儿先天性心脏病的重要检测手段。蒋健穗评价了彩色多普勒超声心动图对小儿先天性心脏病诊断的准确性。99例（男55例，女44例，年龄2月-12岁）经彩超诊断且经手术证实为先天性心脏病患儿的，多数在临床体检中发现杂音，部分有肺炎、紫绀。结果发现彩超诊断与手术所见基本完全符合。 CDE优点: 对小儿先天性心脏病的诊断具有相当的准确性，并且具有直观、清晰、简便、安全、无创，可为临床治疗提供较准确的依据，具有重要的应用价值。 清晰显示缺损和异常管道，并测量大小，对其分型及确定手术方案有指导意义。 对于小儿先天性心脏病常合并肺动脉高压，二维或CDE是最重要的无创诊断方法。 CDE缺点： 对于复杂型先心病需要其他检测方案辅助 双源螺旋CT 吕建利等比较了双源螺旋CT（DSCT）和超声心动图（TTE）对38例先心病患儿（男29，女9，37d-11岁）的诊断符合率，得出结果如下表2： DSCT