原发性痛风与高尿酸血症的遗传学进展与展望.docVIP

综述 原发性痛风与商尿酸血痖的遗传学进展与展望 ［ ］痛风是最常见的关节炎症性疾病，它的发生主要是巾于血尿酸水平增高所致。痛风 与多种并发症相关，包括心血管疾病与代谢综合征。最新的研宄进展提岛了我们对痛风的病 理学认识。全基因组关联研究（GWAS）发现了多个与痛风与高尿酸血症关系密切的最新的 遗传苯因。这些苯因大多参与肾脏对尿酸盐的转运，是调节体内尿酸盐稳态最重要的影响因 素。到目前为止，SLC22A12, SLC2A9, GLUT9是对血清尿酸盐水平影响最大的基因。然 而，基因水平的改变只是高尿酸血症与痛风发病机制之一，R前，己知的对尿酸盐有影响的 基因在对痛风相关并发症的作用尚不清楚。GWAS的研究幵阔了我们对于商尿酸血症与痛 风的认识，在探索痛风新的治疗方法中提供了新的思路。本文现对常见的与高尿酸水平和痛 风相关遗传变异，以及这些遗传因素在岛尿酸血症和痛风的发病机制屮的作用做一简要综 述。 痛风是最常见的关节炎性疾病，在美国人屮的患病率大约为3.9%lllo痛风是由于嘌呤 代谢紊乱和血尿酸水平升高引起。这种代谢紊乱导致血清尿酸盐浓度（SUA）超过了生理溶 解饱和度（6.8mg/dL）。一旦SUA超山生理溶解的饱和度，尿酸盐结品就会在关节和软组织 屮沉积，形成尿酸盐品体。这些尿酸盐品体可以刺激机体产生多种免疫应答反应，从而导致 慢性痛风性关节炎。 不同于哺乳动物，人类和灵长类失