骨髓增生异常综合症整理版.pptVIP

骨髓增生异常综合症（Myelodysplastic syndrome）（MDS） 背景 MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病 发病率为2~12/10万人，男女之比为2:1 多累及中老年人，50岁以上的病例占50~70% 临床特征：骨髓中有造血细胞发育异常的形态学改变，外周血中血细胞减少 骨髓病态造血，无效造血，血细胞质和量异常 高风险进展为急性髓细胞白血病（约30%） 原发性和继发性MDS 流行病学 老年 男性 曾有抗肿瘤治疗，如化疗和/或放疗 环境毒素接触史，如有机溶剂 吸烟 先天性和遗传性疾病，如范可尼贫血 ~30%为继发性MDS，大多数如治疗相关性MDS（t-MDS） 亚太地区占有全球一半以上MDS人口 中国：~50%MDS患者为Int-2及高危患者 危险因素： MDS发病机理 克隆性干细胞紊乱 骨髓中造血干祖细胞凋亡增加 免疫攻击 骨髓间质缺陷 后天基因表达调度 遗传改变 其他？ MDS诊断 MDS通常通过细胞形态学诊断 血涂片中可见发育异常红细胞 红细胞计数减少为MDS的早期征象 确诊依赖于骨髓涂片和活检 骨髓典型特征为病态造血，ALIP等现象 原始细胞比例决定MDS亚型 细胞遗传学检查明确是否有典型染色体异常 临床表现缺乏特异性，与减少的血细胞系和减少程度相关 MDS实验室检查 骨髓一般增生活跃，偶尔处于增生正