珠蛋白生成障碍性贫血讲义教材.pptVIP

珠蛋白生成障碍性贫血 ;;;;病因和发病机制 （一）血红蛋白的构成及其变化规律 （二）珠蛋白合成障碍 ; 血红蛋白的构成及其变化规律 血红蛋白分子由两对多肽链组成，每一条肽链与一个血红素分子结合。构成血红蛋白分子的多肽链共有6种分别称为αβγδε和ζ链 胎儿期的血红蛋白为HbF（α2γ2） 成人血红蛋白为 HbA（α2β2） HbA2（α2δ2） ; 胎儿6个月时HbF占90％，HbA仅占5～10％ 出生时HbF占70％，HbA30％，HbA2＜1％ 1岁时HbF≯5％，2岁时≯2％ 成人的Hb HbA 约占95％ HbA2占2～3 HbF≯2％ ;;珠蛋白合成障碍 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将珠蛋白生成障碍性贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。 ;1．? β地中海贫血 由于β链的生成完全或几乎完全受抑制，以致含有β 链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合 而成为HbF（α2γ2），使HbF明显增多。 HbF的氧亲合力高 组织缺氧 过剩的α链沉积 α链包涵体 骨髓“无效造血”