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Bayes法在遗传咨询中的应用 实验目的 掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用 概 述 1963年，Bayes 提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论。 1975年后，被逐步应用于临床咨询。 既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系的具体发病情况。 概 述 遗传规律 + 基因型 概 念 前概率（prior probability）：所研究事件的概率，与其它信息无关。根据遗传规律计算。 条件概率（conditioned probability）：考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率。 联合概率（joint probability）：前概率和条件概率的乘积。 后概率（posterior probability）：两项联合概率的和，分别除一项联合概率。 X连锁隐性遗传病发病风险的估计 问 题 家系Ⅳ1的发病风险估计 分 析 肌营养不良症（DMD ）X连锁隐性遗传病 XR遗传病 分析 根据遗传规律计算： Ⅰ1 XAXa 肯定携带者 Ⅱ3 XAXa 1/2 Ⅲ5 XAXa 1/4 Ⅳ1 XaY 1/8 分 析 根据Bayes计算： 1、Ⅱ3是携带者的概率 系谱中Ⅱ3已生出四个无病的儿子 若Ⅱ3是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若Ⅱ3不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1（16/16） X连锁隐性遗传病发病风险的估计 Ⅱ3是XAXa或不是XAXa携带者的概率 X连锁隐性遗传病发病风险的估计 2、Ⅲ5是携带者的概率 Ⅱ3是携带者的后概率为1/17 Ⅲ5是携带者的概率：1/17×1/2=1/34 估计Ⅳ1将来的发病风险为：1/34×1/2=1/68 结 论 按遗传规律计算和按Bayes定理计算的Ⅳ1发病率，有较大差异。 Bayes定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。 常染色体显性遗传病发病风险估计 问 题 家系中Ⅲ1发病风险的估计 分 析 Huntington舞蹈病（HD）晚发型的AD遗传病 1、 根据遗传规律计算： Ⅰ1 Aa 杂合子患者 Ⅱ1 Aa ? Ⅲ1 Aa ? 分析 2、根据Bayes计算： 首先计算Ⅱ1是杂合子Aa的概率 Ⅱ1 已40岁，尚未发病 Ⅲ1已20岁，未发病 另据有关统计资料表明： HD杂合子（Aa） 40岁时的外显率为70%， 20岁时的外显率为10% 常染色体显性遗传病发病风险估计 Ⅱ1是（Aa）或不是（ Aa ）杂合子的概率 常染色体显性遗传病发病风险估计 Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率 结 论 Bayes 定理推算的发病风险更为准确可靠 常染色体隐性遗传病发病风险估计 问题 Ⅳ2的患病风险？ 分 析 根据遗传规律计算： Ⅱ1 Aa 肯定携带者 Ⅱ2 Aa 1/2 Ⅲ2 Aa 1/4 Ⅳ2 aa 1/8 分 析 常染色体隐性遗传病发病风险估计 Ⅲ2是（Aa）或不是（ Aa ）杂合子的概率 常染色体隐性遗传病发病风险估计 由于Ⅲ1和Ⅲ2 婚后已生一个并不聋哑的女儿（ Ⅳ1），如果Ⅲ2 是携带者，这种情况发生的可能性为1/2，由此得出Ⅲ2是携带者的