渴望自由行走的天使—关注罕见病杜氏肌营养不良-四川大学华西第.PDF

渴望自由行走的天使— 关注罕见病：杜氏肌营养不良 四川大学华西第二医院神经科 蔡晓唐、刘 玲 纯真、可爱的孩子通过奔跑、嬉闹探索着我们奇妙的世界，然而有这样一群特殊 的孩子，因为肌肉发育异常导致发育落后、运动困难，随着时间推移，他们逐渐丧失 行走能力，最终出现心脏和呼吸系统并发症，过早地画上人生的休止符。 他们有一个共同的疾病——杜氏肌营养不良。 什么是杜氏肌营养不良呢？今天我们有幸邀请到了四川大学华西第二医院的蔡晓 唐教授为大家解疑！ Part 1 什么是杜氏肌营养不良？ “我家小朋友走路行走困难，是不是杜氏肌营养不良呢？” 输入文字输入文 别着急，让我们来告诉你杜氏肌营养不良的“前世今生”： 输入文字输入文字 输入标 输入文字输入文字 杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD)由法国神经病学家Duchenne在 题 19世纪60年代发现，由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变或缺失引起全身肌肉疾病。 输入文字输入文字 输入文字输入文字 DMD是最常见的儿童神经肌肉性疾病，多为男性，新生男婴中发病率为1/3000—1/6000。主要特 征为进行性肌力减退和肌肉萎缩，多累及肢体 多在5-7岁被诊 断，10- 13岁逐渐丧失行走能力，20岁左右出现进行性心肺功能衰竭死亡。 Part 2 什么情况应该警惕DMD呢？ 如果宝宝出现以下情况现象之一，您应及时带宝宝到医院就诊哟! 输入标 1.没有家族史，16- 18月仍不会走路，活动耐量不足，跑步、跳跃、上楼梯有困难， 题 较容易摔倒，Gowers ’阳性 2.有阳性家族史，出现异常肌肉功能 3.发现不能解释的转氨酶和肌酶升高 Gowers ’阳性 Part 3 杜氏肌营养不良的确诊方法 我们能通过以下方式确诊DMD DMD是X连锁隐形遗传，DMD基因检测是首 选的确诊方法，其次可通过肌肉活检确诊。基因检 测至关重要，既可以帮助判断基因突变类型，制定 诊疗方案，又可以帮助家庭成员进行产前诊断，保 证正常后代的诞生。 Part 4 应该怎么治疗DMD呢？ 输入文字输入文 输入文字输入文字 “宝宝病情如此复杂，我们该怎么办呢？” 激素 目前提倡多学科综合延缓性治疗，无根治办法。 输入文字输入文字 1、药物治疗： 糖皮质激素治疗可有效延长患儿行走时间，减少脊柱侧弯手术率，提高生活质量。 标题 输入文字输入文字 2、康复治疗： 根据不同时期特点，终身接受不同类别的康复治疗 3、对症治疗： 针对心脏、呼吸系统、脊柱侧弯及骨折患者等进行对症治疗 输入文字输入文字 5、其它治疗： 营养支持、心理治疗、家庭护理等 Part 5 DMD治疗的希望在哪里？ 输入文字输入文 输入文字输入文字 “目前无法根治是不是意味着宝宝的疾病没有希望了？” 激素 别着急！基因治疗或许能带来希望！ 输入文字输入文字 DMD基因治疗的研究进展非