氢基-甲基戊二酸血症白胺酸代谢异常.PDF

3-氫基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常) 15 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric Acidemia 一、病因學： 為一種胺基酸代謝異常疾病，屬於有機酸血症的一種，由於患者體內缺乏分 解白胺酸(Leucine)中間產物的酵素，在攝食蛋白質食物後，會導致患者體內有機 酸不斷堆積而造成酸中毒、血氨值上升等現象。 二、發生率： 國人發生率不明，並無確切統計發生率，應不超過10例，而全世界僅26個案 例。目前此症已列為我國公告罕見疾病，據估發生率應為1/10,000以下。 三、遺傳模式： 為體染色體隱性遺傳疾病，表示父母親為各帶一個突變基因的沒有臨床症狀 帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。 四、臨床症狀： 臨床上表現差異性很大，可能在新生兒時期或兒童期發病，新生兒出生後 會有持續性嘔吐、痙攣及昏睡等現象，並伴隨有嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫 大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機酸濃度不正常增加等現象，而導致生長發 育遲緩及代謝性酸中毒。患者發病時可能出現持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手 第一章 胺基酸/有機酸代謝異常 61 腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、痙攣、暴躁易怒、昏睡及昏迷等症狀。 五、診斷： 在確認診斷上，除了小兒專科醫師的臨床評估之外，並可接受相關的實驗 室檢測，包括：血糖、血液酸鹼值、血氨值，血液中相關胺基酸脂肪酸含量， 以及尿液中相關代謝產物的含量等分析，尿中3-hydroxy-3-methylglutaric acid、 3-methylglutaric acid、3-hydroxyisovaleric acid等有機酸的數值可能升高。必要時 可測定表皮細胞中酵素活性以確認診斷。 六、治療： 目前尚無治癒此症的方法，可以每日服用左旋肉鹼(L-Carnitine)的方式，以協 助排除有害人體之有機酸，另補充綜合維他命也有輔助功能。 此外，由於此症患者無法代謝白胺酸，而大多數肉類食品均富含白胺酸，因 此個案需接受飲食控制以限制富含蛋白質之飲食的攝入，如：肉類、魚蝦類、家 禽類、蛋類、奶類、起司、豆類、果仁類等都是被禁止食用的，一般的青菜與水 果則較無限制。 新生兒時期的病童成長所需之蛋白質來源，主要由特殊奶粉提供。幼兒期主 要飲食內容為一般奶粉、特殊奶粉與多醣碳水化合物的組合，而其比例須依病童 個別成長情形來隨時調整飲食組成。 如果未及早診斷，並給予藥物治療與飲食控制，患者最後將因酸中毒與血氨 62 第一章 胺基酸/有機酸代謝異常 3-氫基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常) 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric Acidemia 第 一 章 過高而導致智障或死亡。 第 二 七、預後： 在長期照護上，此症患者需維持熱量供應的穩定，維持生活作息的規律十分 章 重要，三餐宜定時攝食，睡