常见的医学遗传学第一章、绪论.pptVIP

人类PrPcs蛋白病的临床特点 ① 遗传的、传染的或自行发生可能性都存在。 人类 CJD约10~15%病例为家族性的、绝大多数 为新突变的、极少数传染而来。 ② 潜伏期相对较长，从数周到数年不等。 ③ 临床上以神经系统损害为主。 ④ 发病后病情进展迅速，可很快致死。 三、遗传病的类型 遗传病 单基因病 多基因病 染色体病 常染色体病 性染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病 （恶性肿瘤;80%与遗传有关） X Y AD、AR XD、XR 1、系谱分析法 收集家族成员(正常和患者)信息，绘成图解。 按一定规则绘制的家庭成员情况图解称系谱。 用以辨别疾病是否为遗传病，分析其遗传方式。 四、遗传病的识别与确认 2、家系调查(发病率比较) 某家族性疾病与遗传有关，发病率表现为； 一级亲属二级亲属三级亲属一般群体 亲缘系数： 1/2、1/4、1/8