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基因组技术与精准医学 精准医学研究进展、个人基因组检测与诊断 青海大学医学院 魏晓星 2017-10-8 细胞学层面上的基因组(Genome) A C G T 四种脱氧核苷酸的排列形成DNA 人类基因组是由多少个碱基（base pair）组成的, 编码多少基因？ 从父母继承下来的共23对，46条染色体 基因组测序就是确定碱基的排列顺序 30亿个碱基 = 3,000,000,000 = 3x109 = 3 Gbp (3 吉） Illumina HiSeq 系列测序仪（高通量系列） 有大量的临床样本 需要非常高的通量 临床癌基因组测序 肿瘤异质性 三代测序技术：Pacific Biosciences 单分子测序仪 最新版本的PB，可以最长测到20Kb 准确率也大幅提高。 1Gb 价格 8000元左右，建高精准库要5000元以上。微生物基因组 人类基因组测序费用 2016年基本达到 1000美元测一套人类基因组（30倍覆盖率） 2017年基本达到 100美元测一套人类基因组（30倍覆盖率） 生物信息学: 解码基因组的学科 应用计算机和信息学技术解释DNA里面蕴含的基因信息。 AGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCTACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCTACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATT