常见的2014家族性肠息肉病.ppt

家族性肠息肉病 家族性肠息肉病（familial intestinal polyposis）又称家族性腺瘤性息肉病（familial asenomatous polyposis，FAP）以多发性腺瘤性息肉为主要特征，多数患者在青少年时期发病。 病变可为多灶性，同时性，且通常转移早，预后差。 FAP是一种常染色体显性遗传性疾病，与其相关的基因被称为结肠腺瘤性息肉病（APC）基因，60－70%的FAP家系存在APC基因变异。 以结肠和直肠存在多量腺瘤性 息肉为特征，极少累及小肠。 特点：婴幼儿期并无息肉，多数患者在青少年时期发病。随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增大，癌变危险性增高，癌变通常转移早、预后差，故应对新近诊断为FAP患者的直系家属进行结肠镜检查，以便及早筛查出尚无临床表现的FAP患者，给予定期随访。 临床表现 2.便次增多 4.血便 1.稀便 5贫血. 6.其他 3.粘液脓血便 临床表现 ＊大肠息肉多半无临床症状，大发生并发症时才发现。