常用遗传学中英文词汇
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近端着丝粒染色体(Acrocentric chromosome)--着丝粒靠近染色体端部的染色体。
加和原则(Additivity principle)--如果两个事件相互排斥,那么获得其中一个或另一个的概率为它们的各自概率之和。
等位基因(Allele)--在一既定基因座上一个基因的替换形式。
等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specific oligonucleotide,ASO)--设计合成的寡核苷酸,可在适当条件下与特异序列杂交而不与其相关的序列杂交。用针对每个等位基因序列设计的ASO甚至可容易地检出单个核苷酸的变异。在几种设计相似、用来区分密切相关等位基因的方法中,ASO还可用作PCR引物。
等位基因异质性(Allelic heterogeneity)--在同一遗传基因座上,由不同的突变等位基因引起的相同或相似的表型。
α1-抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin)--是抑制弹性蛋白酶活性的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,该抑制剂的缺乏(如α1-抗胰蛋白酶不足)将导致严重的慢性肺和肝脏疾病。
Alu重复序列(Alu repetitive sequence)--位于基因间或内含子DNA中的中等重复序列,含有限制性内切酶AluⅠ的识别位点,这些序列长约300bp,并在人类基因组中重复出现约500,000次。
羊膜穿刺术(Amniocentesis)-
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