王海英-湖南医药学院.DOCVIP

PAGE PAGE 5 湖南省大学生研究性学习和创新性实验计划 项 目 结 题 报 告 项目名称： APOA5基因多态性与侗族人群 代谢综合征相关性的研究 项目编号： 学生姓名： 冉金明、夏梦丹 所在学校和院系： 湖南医药学院 项目实施时间： 2012年-2014年 指导教师: 王海英 联系电话: 填表日期： 2015/4 湖 南 省 教 育 厅 2015年制 一、基本情况 项目名称 APOA5基因多态性与侗族人群代谢综合征相关性的研究 立项时间 2012 完成时间 2015 项 目 主 要 研 究 人 员 序号 姓 名 学号 专业班级 所在院（系） 项目中的 分 工 1 冉金明 2011030410 2011级 医学检验专业4班 检验系 标本采集、DNA提取、引物设计、PCR实验、数据统计与分析 2 夏梦丹 2011030222 2011级 医学检验专业2班 检验系 标本采集、DNA提取、引物设计、PCR实验、数据统计与分析 二、研究成果简介 项目研究的目的、意义；研究成果的主要内容、重要观点或对策建议；成果的创新特色、实践意义和社会影响；研究成果和研究方法的特色。限定在2000字以内。 1、项目研究目的、意义： 研究APOA5基因多态性与侗族人群代谢综合征患病风险的相关性，寻找与侗族MS人群风险性较高的基因位点与基因型。 2、研究成果的主要内容与重要观点： （1）分析载脂蛋白APOA5 -1131TC，-3AG，56CG、IVS3 +476GA和1259TC 5个位点的SNP在怀化地区侗族人群MS患者及对照人群中的分布及基因型频率。 （2）本实验认为APOA5 “56CG、IVS3 +476GA”两位点与侗族人群的MS之间无研究意义。 （3）APOA5 -1131TC，-3AG两个位点与侗族人群MS的患病风险存在着一定的相关性，经过对基因型以及等位基因频率的研究，我们得出： 湖南怀化侗族人群中携带-1131TC位点C等位基因患MS的风险性增高； 湖南怀化侗族人群中携带-3AG位点G等位基因患MS的风险性增高； 我们认为-1131TC的C等位基因、-3AG的G等位基因可能是湖南怀化侗族人群代谢综合征的易感基因。 （4）APOA51259TC位点在湖南怀化侗族人群的对照组与MS组的基因型与等位基因分布的差异无统计学意义。 3、研究成果的创新与实践意义 对侗族人群代谢综合征的APOA5基因多态性的研究国内尚未见报道。本研究证明了湖南怀化侗族人群的代谢综合征的发病与APOA5 -1131TC，-3AG的多态性有关，对于携带-1131TC位点C等位基因或-3AG位点G等位基因并伴有高甘油三酯、高血糖、高血压的民族人群应该早干预、早治疗，降低MS的发病率。 三、项目研究总结报告 预定计划执行情况，项目研究和实践情况，研究工作中取得的主要成绩和收获，研究工作有哪些不足，有哪些问题尚需深入研究，研究工作中的困难、问题和建议。（字数不限，可加页面） 项目研究的执行情况 ①2012年10月: 前往湖南侗族居住地通道县进行标本的采集工作，经过一个星期的工作，顺利完成对标本的收集工作。筛选有效标本共256例，对照组为120例，病例组为136例。 ②2012年11月-2013年1月: 对采集的指标数据进行统计分析：分别统计代谢综合征、血脂异常、高血压、糖尿病的患病率（见表一）。 ③2013年3月-2013年7月: 提取外周血DNA，查阅APOA5基因序列，设计引物，合成引物。 ④2014年3月-2014年10月: 采用PCR-RFLP经典的方法对怀化地区侗族人群的APOA5基因进行SNPs分析（见电泳图谱）。 ⑤2014年11月-2015年3月，完成数据的统计与分析。 研究工作的主要成绩与收获 本研究项目得出： APOA5基因的-1131TC位点-与3AG位点的多态性与MS发生具有相关性； -1131TC的CC基因型为风险基因型，-1131TC 的C等位基因是湖南怀化侗族人群代谢综合征的可能易感基因； ③ -3AG的GG基因型为MS的风险基因型，-3AG 的G等位基因是湖南怀化侗族人群代谢综合征的可能易感基因。 （附项目研究报告，见附件） 四、经费使用情况 经费合计 元，其中，学校配套资助 元，学院（所）配套资助 元，其他经费 元。 经费支出情况： 通道采样费用支