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第三节 人类遗传病 授课人：田利 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 一、人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 2、多基因遗传病 由多对等位基因控制 无脑儿、唇裂(兔唇) 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 易受环境影响 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 先天性愚型 (21三体） 性腺发育不良 （XO） 3、染色体异常遗传病 二、研究性课题：调查人群中的遗传病