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周期性瘫痪 神经病学教研室 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 防治 周期性瘫痪：以反复发作的突发的骨胳肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。 由Cavare(1863)首先描述 分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 临床上以低钾型者最常见。 低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病。 本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因的突变有关。 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。 HoPP为骨骼肌钙通道病 HoPP致病基因位于1号染色体长臂（1q31），为编码肌细胞钙离子通道α-1亚单位基因突变 该突变可通过干扰去极化信号传递而损伤兴奋－收缩偶联。 病理 肌浆网的空泡化。 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。 病变晚期可有肌纤维变性 青少年期发病居多，男性多于女性 诱发因素：饱餐、酗酒、寒冷、情绪激动等 肌无力表现：四肢弛缓性对称性瘫，下肢重于上肢，近端重于远端，数h或1-2d达高峰 少数严重者因呼吸麻痹、心律失常危及生命 发作期血清钾及心电图可呈典型低钾性改变，肌电图示运动电位时限短、幅度低或消失 根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别： 甲亢 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 应用噻嗪类利尿剂 应用皮质类固醇等。 高血钾型周期性瘫痪 本型罕见，限于北欧国家 为常染色体显性遗传 发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低 肌无力特征不同：肌强直性周期性瘫痪 心电图示高钾改变 应与症状性低钾相鉴别 正常血钾型周期性瘫痪 为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见 10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作 持续时间长 患者极度嗜盐， 血清钾正常 大量补生理盐水可恢复 重症肌无力 亚急性起病，晨轻暮重 可累及四肢及脑神经支配的肌肉 新斯的明试验阳性 肌电图重复电刺激异常 血清钾正常 吉兰-巴雷综合症 四肢弛缓性对称性瘫 伴有周围性感觉障碍和脑神经损害 脑脊液蛋白细胞分离 肌电图神经源性损害 血清钾正常 防治 低血钾型周期性瘫痪的治疗 10％氯化钾或10％拘椽酸钾 积极治疗甲亢，可预防发作 平时应少食多餐，限制钠盐摄入 避免诱因 乙酰唑胺、氨体舒通可预防发作 高钾低钠饮食 防治 高血钾型周期性瘫痪的治疗 10％葡萄糖酸钙或氯化钙静注或10％葡萄糖加胰岛素静滴， 舒喘灵吸入 预防发作：高碳水化合物饮食 乙酰唑胺、双氢克尿噻可预防发作 预感发作时可吸入?－肾上腺阻滞剂 防治 正常血钾型周期性瘫痪的治疗 治疗与高血钾型相同，可用钙片口服 预防发作同高血钾型 每日食盐10－15克，避免进食含钾高的食物 避免诱因 预防发作可用9－?氟氢考的松和乙酰唑胺 周期性瘫痪 概念 病因及发病机制 运动终板示意图 骨骼肌超微结构示意图 病因及发病机制 临床表现 诊断、鉴别诊断 诊断、鉴别诊断 诊断、鉴别诊断 诊断、鉴别诊断 诊断、鉴别诊断