高通量基因测序仪行业标准编制说明.PDFVIP

《高通量基因测序仪》行业标准编制说明 一、工作简况 1、任务来源 在基因测序技术飞速发展，基因测序平台不断丰富和渗透至医学、健康、环境、农业等各个领域， 国家乃至世界并未对基因测序技术进行相关的标准制定的基本国情下，本标准开始酝酿萌芽，因此本标 准开始酝酿萌芽。中国食品药品检定研究院、深圳华大智造科技有限公司、广州市达瑞生物技术股份有 限公司、北京市医疗器械检验所、博奥生物集团有限公司等单位共同参与撰写。主要起草人：黄杰等。 2 、工作过程 本标准于2018 年3 月形成工作组草案，2018 年4 月11 日在北京召开了工作组草案讨论会，5 月 30 日召开标准研讨会，针对工作组草案和验证方案进行了讨论。会后在 2018 年 6 月至 7 月组织企 业对标准进行了验证，并形成征求意见稿。 二、标准编制原则和确定标准主要内容 1、标准制定的意义、原则 由于高通量测序技术在临床检测中的逐步推广，越来越多的机构进行了高通量测序技术的开发和 应用。研究、开发、使用的测序平台目前尚无统一的标准对测序仪的性能及使用进行规范，对临床使用 上的风险不易把控，所以急需研制一个行业标准对高通量基因测序仪进行评估。行业标准的制定将有助 于提高并统一标准。 本标准编写格式按照GB/T 1.1-2009 《标准化工作导则》的格式要求进行编写。制定的标准应能反 映我国高通量基因测序仪的最新水平。制定标准时尽可能地做到简化、统一、协调、优化；既要考虑其 先进性，也要考虑到实用性、可行性；既要符合国内外发展的需要，也要结合国内目前的实际状况。 本标准主要内容包括范围、规范性引用文件、分类、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、 运输、贮存、参考文献。本标准编制时遵守了GB/T 1.1 《标准化工作导则》系列标准确定的规则。本标 准在相关技术指标的确定参考了相关文件以及目前市场上产品说明书和性能评估资料，并结合临床要求， 确定了本标准。 2 、本标准性能指标制定依据，对于有争议指标的处理及验证情况。 对现有高通量基因测序仪指标进行调研评估，考虑到不同测序平台与技术可能存在不同的结果评 价指标，因此需要在这些众多指标中找到具有代表性的通用评价指标，才可以对所有不同平台的试剂盒 检测结果进行规范性评判，以满足标准制定需要简化、统一的要求。对于高通量基因测序仪而言，需同 时达到一定的测序质量和检测能力要求，才能定义为才能定义为一个成功的高通量测序结果。目前商业 上常用的第二代测序平台根据测序原理可分为光学技术 (Illumina 公司、华大基因公司为代表)和半导体 技术（Thermo 公司为代表）。每个测序平台都有各自的特异性参数，包括仪器大小、通量、读长、运行 时间及测序成本等，企业应结合具体的临床应用需求选择合适的测序平台并进行评估。经过对各测序结 果指标值的筛选比较与分析，选定符合高通量基因测序结果的评价指标，包含测序读长和通量、碱基识 别质量百分比、测序覆盖率和测序平均深度、测序准确率、重复性、软件功能、安全要求、环境试验要 求、电磁兼容性要求等评价内容。 以上指标即作为本标准评定高通量测序仪的主要参数。针对以上指标在不同高通量测序平台测序 结果中的表现进行统计分析，结合国内外测序技术的发展水平，综合得出用于高通量基因测序仪性能评 价的以上指标的具体阐述。 征求意见稿形成前，对行标中以下问题进行了探讨： 1、完善标准中的术语和定义，保证术语定义的全面性，术语定义要求有出处，和其他标准相同的 定义建议引用并采用见**标准的形式表述。 2 、进一步征求重复性定义在本标准中的适用性，征求行业意见考虑一致性或仪器稳定性指标，通 过验证形成重复性指标在测序一致序列准确率或SNP/indel 准确率的偏差范围要求。 3、征求4.6 安全规定的要求是否符合测序仪的要求。 4 、删除范围中第三段中三代测序仪的表述。 5、试验方法前增加测序仪工作条件的描述。 6、建议规定测序读长、测序通量等指标的最低要求。 7、在4.5 软件功能指标中建议符合软件相关指导原则的要求或GB25000.1 标准。 经过验证后形成征求意见稿，收到相关意见后进行修改，并且在 月份的研讨会上，专家给出意 见，与会代表进行讨论。 三、主要实验（或验证）的分析、综述报告、技术经济论证、预期的经济效果 目前国内外对于高通量基因测序仪的研究是日益广泛，临床对该技术的需要也越来越强烈。但是