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先天性胆囊缺如1例剖析 　　【摘要】探讨先天性胆囊缺如的诊断及治疗。报告无症状先天性胆囊缺如1例并结合相关文献，研究和探讨该疾病的诊断和治疗。就胆囊缺如在诊断中应注意的问题进行探讨。 　　【关键词】先天性胆囊缺如；诊断；治疗 　　doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.05.146文章编号：1004-7484（2014）-05-2524-01先天性胆囊缺如是比较罕见的先天性畸形，对有胆道症状的而影像学不能确定胆囊缺如者只能手术探查以明确诊断，临床上容易误诊而导致不必要的手术。而本例患者无任何症状，在县级医院健康体检时查腹部B超发现胆囊结后来我院，复查腹部B超提示胆囊显示不清未见结石，故在诊断时易诊断不清，在诊断上有其特殊性，现将我科今年收治的1例先天性胆囊缺如病例在其诊断中的注意事项做如下探讨。 　　1临床资料 　　1.1一般资料患者女性、维吾尔族、29岁、未婚，小学教师，因单位体检时县级医院查B超时发现胆囊炎并充满性结石，但患者无任何症状，未继续检查及治疗，一个月后来我院复查B超提示胆囊萎缩未见结石影，仍未继续检查及治疗，二个月后以胆囊炎并胆结石为诊断收入我科。 　　1.2临床表现患者年轻女性，体型中等，未婚，查体皮肤巩膜无黄染，腹部平软，无压痛，肝脾未及，未触及包块，移动性浊音阴性，双肾区无叩痛，肠鸣音正常。腹部B超提示：胆囊萎缩未见结石影，腹部CT提示：未见胆囊影及结石，核磁提示：胆囊轮廓显示不清，未见结石，肝内外胆管未见扩张，实验室检查均呈阴性。 　　1.3治疗经过患者入院后给予完善相关辅助检查，结合两次B超、CT、MR，不排除胆囊萎缩可能，告知患者及其家属，其家属要求手术，准备腹腔镜下探查，同意后安排手术。 　　1.4手术方式及手术指征患者因多次行腹部B超检查，提示胆囊结石并胆囊炎，再次检查提示胆囊萎缩未见结石，故为进一步诊治来我院行腹部CT及MR检查，仍提示胆囊显示不清，但未发现结石，故为进一步明确诊断择期行腹腔镜下胆囊切除术。全麻下腔镜常规进腹，探查腹腔，腹腔内未见渗出及粘连，各脏器均未见异常，胆囊三角清晰，未见胆囊，胆总管显露清晰，连续性完整，未见扩张及其他异常，考虑为先天性胆囊缺如，结束手术并告知其家人结果。术后2天痊愈出院。 　　2讨论 　　①先天性胆囊缺如的发生率及异位胆囊的常见位置：先天性胆囊缺如是一种比较罕见的先天性畸形，于1701年由Lemery医生首次报道，其发生率为0.01%-0.04%[2-4]。在中国医院知识库中，从1994――2013年共报道先天性胆囊缺如69例，其中伴胆总管结石者共3例（4.3%），我院从1994――2013年间仅发现1例。在确诊先天性胆囊缺如之前必须排除异位胆囊，异位胆囊的发生率为0.06%，常位于：肝内，左肝，小网膜，肝后，腹膜后，镰状韧带，十二指肠后，胰腺后。其中肝内和左肝脏面胆囊最常见[3-5]。②先天性胆囊缺如的原因及分类：先天性胆囊缺如的起因是两种胚胎发育过程中的异常：一是肝室头端未分出尾支而致，常伴有胆道的其他异常；二是胆囊虽然形成，但保留于实体状态，常伴有肝外胆道闭锁[6]。Bennion等将先天性胆囊缺如病例分为三组：一是胎儿多发解剖异常组（12.9%），此组病人多于出生后不久死亡，死因以心血管异常最常见（58.3%），胃肠道及泌尿系次之（25.0%），先天性胆囊缺如往往在尸检中被发现；二是有症状组（55.6%），临床症候群包括右上腹痛及消化不良等，此组病人常被误诊而经历手术；三是无症状组（31.6%），此组病人常于尸检或其他手术中被发现[3]。③有症状组先天性胆囊缺如的常见症状Bennion等报道在有症状组先天性胆囊缺如的症状中右上腹痛最常见，其余依次为恶心呕吐，不能进食油腻，黄疸，胀气，消化不良，发热，消瘦，厌食，腹泻，便秘等[7]。Dixon和Licheman医生提出先天性胆囊缺如病人的右上腹痛等症状与胆囊切除术后综合征相似。其共同原因可能是胆总管代偿缺如的胆囊而导致的胆道运动障碍和由此引起的胆总管原发性结石等。其中胆管结石和胆道运动障碍互为因果，超过27%的先天性胆囊缺如患者并发胆总管结石[3，7]。④先天性胆囊缺如的诊断：先天性胆囊缺如的术前诊断较困难[3，4，7]。首先，采集病史时要注意有无先天性胆囊缺如的家族史及其他系统的畸形，体格检查中要仔细触摸有无肿大胆囊和莫菲氏征是否为阳性。其次是影像学检查，最后为手术探查。胆囊疾病的影像学检查中首选B超，因其对胆囊疾病的敏感性达95%，但本病例中却出现误诊，可能的影响因素有四：一是肠袢伪影；二是近肝门部的淋巴结，钙化灶或胆管扩张和结石；三是正常胆囊部位的纤维组织或淋巴结；四是肠管与肝下缘粘连，另外，因易受气体等干扰，B超对胆囊异位的诊断亦有困难