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人类遗传病中几个重要概念-生物论文 人类遗传病中几个重要概念 1 遗传病 /　　遗传病是指由基因突变或染色体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5 000种，可分为3大类。 　　1.1 单基因遗传病 　　由某一基因突变而引起。 　　（1） 常染色体显性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。 　　（2） 常染色体隐性遗传病，该致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。 　　（3） 伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起，包括X连锁隐性遗传病（致病基因位于X染色体上且呈隐性），如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病（致病基因位于X染色体上且呈显性），如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。 　　1.2 多基因遗传病 　　受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。 　　1.3 染色体异常病 　　由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。 　　（1） 常染色体病，由1～22号常染色体发生畸变而引起，包括单体综合症、三体综合症、部分单体综合症和部分三体综合症。单体综合症中某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡。三体综合症中某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体（又称先天愚型或唐氏综合症，核型为47，XX或XY，+21）、18三体（Edward氏综合症）和13三体（Patan氏综合症）等。部分三体综合症（由某一片段有三份而引起），如9p部分三体综合症（9号染色体的短臂有三份）。部分单体综合症（由某一常染色体的部分缺失而引起），如猫叫综合症（婴儿期哭声类似猫叫）就是5号染色体短臂部分缺失引起的。 　　（2） 性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合症（45，XO），男性的克氏综合症（47，XXY）等。 　　遗传病目前尚难根治，故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者，禁止近亲结婚，推行计划生育，开展遗传咨询，进行产前检查与中止有病胎儿的妊娠等。 　　2 白化病 　　白化病是人类的一种常染色体隐性遗传病。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及其附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病患者体内缺乏酪氨酸酶。患者体内不能把酪氨酸转变为黑色素的前体物质――3，4-二羟基苯丙氨酸，使黑色素的形成受阻（图1）。结果，不含黑色素的皮肤映出皮下的毛细血管而呈淡红色，视网膜无色素，虹膜亦呈粉红色而怕光；毛发银白色或淡黄色；少数患者智力低下；身体发育不良；皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。 　　3 苯丙酮尿症 　　人类的一种常染色体隐性遗传病。患者某一常染色体上的基因P突变成基因p，隐性纯型合子（pp）的人，由于肝脏不能产生苯丙氨酸羟化酶，以致食物蛋白质中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，而致血液中苯丙氨酸大量积聚，同时过量的苯丙氨酸则从另一代谢途径――氧化脱氨作用转变为苯丙酮酸等衍生物。苯丙酮酸在血液中过量积累，会损害中枢神经系统，引起智力衰退，同时还抑制了黑色素的产生，因此患者的肤色和发色都很浅（图2）。苯丙酮尿症患者如能及早发现，控制患者食物中苯丙氨酸的含量，可以避免中枢神经系统受损害。 　　4 近亲结婚 　　近亲结婚指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在3～4代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化，使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。因为近亲间往往有某些基因相同，例如表兄妹带有相同基因的概率为1/8。其理由如下：已知子女的基因有一半来自父亲，另一半则来自母亲，所以子女与父亲（或母亲）之间有1/2的可能带有相同的基因。 　　图3中的E和F为表兄妹关系，C（或D）与A之间有1/2的可能带有相同的基因，所以C与D间（通过A）有1/2×1/2=1/4的可能带有相同的基因。同理C与D间（通过B）亦有1/4的可能带有相同的基因，于是C与D间（通过双亲）有1/4+1/4=1/2的可能有相同的基因，即亲兄妹间有1/2的可能带有相同的基因。E与C间有1/2可能带有相同的基因，F与D间也有1/2可能带有相同的基因，所以E与F间（通过C和D）有1/2×1/2×1/2=1/8的可能带有相同的基因。 　　人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合体，一般患病率都很低，但致病基因的携带者却相当多。在随机婚配下，配偶都为隐性致病基因的携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们常有相同的基因，两个致病基因相遇的机会就多了