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儿童遗传病诊断策略及案例分享 宣武医院儿科 张礼萍 2017-11-18 成都 遗传病常见的检测技术 突变 类型 SNP（单核苷酸变异）InDel（微小插入缺失） CNV （拷贝数变异） 动态突变 （三核苷酸重复） 染色体非整陪体SV（结构变异） 印记/ 表观遗传 检测 方法 sanger测序 MLPA  聚合酶链反应（PCR）和毛细管电泳方法 核型分析 MLPA 二代测序 aCGH FISH 甲基化测序 三代测序 SNP array 二、三代测序 　/ 疾病 苯丙酮尿症、癫痫等 多发畸形、智力障碍等 SCA、脆性X综合征 唐氏综合征 PWS/AS 儿童遗传病诊断 遗传病鉴别 基本信息收集：年龄、性别、发病年龄、症状、体征、家族史、生育史、围产史、生长发育史等 实验室检测：常规临床检测、生化检测、影像学等 如患者临床资料提示为某种单基因病或染色体病，推荐相应的基因检测，明确诊断后，提供相应治疗方案，遗传咨询，生育指导等。 遗传病基因检测方案的选择 核型、FISH 检测 怀疑染色体单体、三体、染色体重组异常、反复流程 唐氏综合征、21q缺失综合征、18三体综合征等。 遗传病基因检测方案的选择 CNV检测 据美国医学遗传学会指南推荐，不明原因智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷或畸形，CNV检测应为一线检测方法。