SNP分析原理方及其应用.pdf

SNP分分析析原原理方理方法法及及其其应应用 用 卢卢大大儒儒 复复旦旦大大学学生命科学生命科学学院 学院 遗遗传传工工程程国国家家重点实验室重点实验室 遗遗传传分分析析内内容 容 n 基因组:  染色体水平  DNA水平 基因突变 重复 重复, 缺失, 倒位,重排 甲基化 基因组不稳定 基因组不稳定  多态性: SSNP NP STR, CNV SNPs （ssingleingle nucle nucleototide pide polymoolymorprphishismsms))   n 概念 ：指指在在基基 因因组组水水平平 由由 单个核苷酸 的变异所 引起 的 DNA序列多态性。它它是是人人类类可可遗遗传传的的变变异异中 中最常见的一  种，占所有已知多态性的90 90%以上。 n  SNP在在人人类类基基因因组组中中广广泛泛存存在 在，平均每500­1000个碱基对 中即有1个，人类30亿碱亿碱基中基中大约大约有 有1000万个SNPs。  n 人类一般为二等位基因 （Biallelic Biallelic）。二等位基因有四 种不同类型，包包括括一一种种转转换 换CT  （GA）和三种颠 换CA （GT）、CG （（ GC）、TA （AT）。  .C C C C A A TTTT    TTTT    G G G G AAAA C.. C.. C.. C... . . .  … …G G G G T TAAAA    AAAA    C C C C TTTT    G.G.G.G      .C C C CA ATTTT    TTTT    G G G G AAAA    C...C...C...C...     wt/w  … …G G G G T TAAAA    AAAA C  C  C  C TTTT    G.G.G.G     t   .C C C C A A TTTT    TTTT    G G G G AAAA C.. C.. C.. C... . . .  … …G G G G T TAAAA    AAAA    C C C C TTTT    G.G.G.G     wt/m   .C C C C G G TTTT    TTTT    G G G G AAAA    C...C...C...C...     … …G G G G C CAAAA    AAAA C  C  C  C TTTT    G.G.G.G      .C C C C G G TTTT    TTTT    G G G G AAAA    C...C...C...C...     … …G G G G C CAAAA    AAAA C  C  C  C TTTT    G.G.G.G     m/m  .C C C C G G TTTT    TTTT    G G G G AAAA    C...C...C...C...     … …G G G G C CAAAA    AAAA C  C  C  C TTTT    G.G.G.G     DNA序列上单个碱基对的置换、插入插入或缺或缺失而失而引起引起可以可以遗传遗传的的基因基因结构结构的变的变化 化 突变 （Gene Mutation)  单核苷酸多态 （SNP） nn00.1.1% %