畸形描述记录.pptVIP

出生缺陷的筛查 描述记录要点 孙利环 新生儿的许多出生缺陷是体表畸形，是显而易见的 但有一些也不是 因此应该对每个新出生的婴儿都应进行一次系统的体格检查 从头到脚、从前到后逐个器官详细检查，不可遗漏任何一部分 从而发现异常情况 同时进行详细的描述和记录，保留照片 畸形的描述应注意从以下几个方面: 1. 部位——出生缺陷发生的解剖部位 , 可位于身体的任何部位,如在枕后,还是在骶椎,或右足外侧等; 也可能是在心脏、胸腔脏器、腹腔脏器等。 2. 类型——畸形的类型,是表现为异常肿物,异常裂口，还是某组织器官外观形态异常, 某关节的姿势异常,或某解剖结构的缺如,都须具体描述。 3. 形状——畸形的形状,包括肿物或缺损的形状,如球形、三角形等。 4. 性质——如肿物呈囊性或实性、缺损或裂口等;或心肺闻及的异常杂音等。 5. 大小——各种缺陷的大小,应量出长、宽、高、厚或直径等径线来,包括头颅大小异常的头围。 6. 颜色包括正常肤色,或充血、出血、黄染、苍白、紫组等。 一、临床观察 : 全面细致的检查新生儿的呼吸情况;面色；四肢活动及大小便等。异常的孩子会有一些临床症状： 1、消化系统症状：有无频吐白沫、进食后呕吐 , 咳嗽、发缩、腹胀、不排大便或排便困难,或很快发生脱水、消瘦,可能为消化道梗阻畸形如食管狭窄或闭锁、幽门狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄等。 2、呼吸、循环系统症状：面色持续青紫,呼吸困难，伴进食困难,可能为呼吸道畸形或先天性心脏病。 3、精神运动异常：如反应低下、少哭不动、口角流涎或异常兴奋、大声哭叫、痉挛、尖叫等,多见于中枢神经系统异常。 二、体格检查 : ( 一 ) 头颅  1. 望诊要检查头的前、后、左、右,看看是否有异常隆起、肿物或异常皮肤开口。头的大小是否正常,是否太大或太小,两侧是否对称。正常足月儿头围的参考值为34-35cm。 2. 触诊用手指触摸囱门,看是否隆起,张力是否高;再触摸骨缝,看是否存在,是否太宽。正常的骨缝宽度应小于小指尖。正常前囱的对边距离为2cm。 无脑畸形描述 长度（cm）： 宽度（cm）： 表面：如脑膜覆盖，露完整脑，露部分脑（一侧、大部分、小部分），无脑组织 颜色：如红、紫、红白或其他 头后仰：有或无 颅骨缺损：如额骨、顶骨、颞骨或枕骨缺损 脑膨出描述 部位：如枕中、鼻根、额部、顶中、左顶、右顶、左颞或右颞 长度（cm）： 宽度（cm）： 高度（cm）： 头围（cm）： 表面：如皮肤正常或无正常皮肤 形状：有蒂或无蒂 颜色：如正常肤色、红、紫或其他 小头畸形描述 头围（cm）： 囟门（cm）： 颅缝（cm）： 先天性脑积水描述 头围（cm）： 囟门（cm，对边）： 颅骨缝（cm）： 头/面颊关系：如头颅面颊，头颅=面颊或头颅面颊 ( 二 ) 眼睛 要检查两只眼睛。如果婴儿在哭闹,应在助手的帮助下分开眼险以看清眼球。 检查两眼险及眼裂大小是否正常,两眼之间距离不是否过宽或过窄 ; 注意两眼球大小是否正常,是否一样大,两眼的瞳孔是否清亮。正常角膜直径应大于或大于10mm，两内眦距离应为15~25mm。 无眼畸形描述 部位：如左眼、右眼或两眼 眼裂：如正常、向上或向下 瞳孔：如圆形、缺损、大或小或不清 头围、囟门、颅缝的大小（cm） 小眼畸形描述 部位：如左眼、右眼或两眼 眼裂：如正常、大、小 瞳孔：如圆形、缺损、大、小或不清 头围、囟门、颅缝的大小（cm） ( 三 ) 耳朵 望诊要检查两耳。注意两耳大小及形状是否一样,是否正常,耳廓的位置是否正常,两侧是否都有外耳道,耳前方有没有小隆起或小洞。 正常耳廓上下径应 30mm, 而且 42mm, 耳上缘应在眼外眦水平之上。 外耳道闭锁 部位：如左侧或右侧 外耳道部位情况：如凹陷、平整或瘢痕 副耳 部位：如左耳、右耳、两耳、耳前、耳廓上或耳后 长度（cm）： 宽度（cm）： 数量： 有无外耳道：如有、左侧无、右侧无或两侧均无 小耳畸形 部位：如左耳、右耳或两耳 有无外耳道：如有、左侧无、右侧无或两侧均无 ( 四 ) 鼻 望诊鼻的位置是否正常 是否有鼻梁 能否看到两个鼻孔。 ( 五 ) 口唇、面、颈 1.望诊 先查上唇,是否光滑、完整; 再检查齿龈,是否光滑,位置是否合适; 然后查上腭 ,是否光滑、完整、弯曲度合适 , 有无异常缺损; 最后检查下腭,看是否过大或过小；嘴的外形是否正常。 2. 触诊 用干净小指触摸上膊,是否光滑、完整,有无缺损 唇裂描述 唇裂部位：如左侧、右侧、两侧或中线 程度：如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度（累及红唇、唇、鼻孔） 牙龈：如累及牙龈或不累及 上腭：累及上腭，不累及 腭裂描述