用STR分型技术作单亲案鉴定的策略和结果判定标准1.PDF

用STR 分型技术作单亲案鉴定的策略和结果判定标准1 1,2 1 1 1 1 1 朱运良 ，伍新尧* ，孙宏钰 ，童大跃 ，蔡贵庆 ，陈勇 1. 中山大学中山医学院法医学系，广州 （510080 ） 2. 郑州大学基础医学院法医学教研室，郑州 （450052 ） E-mail ：xinywu@ 摘 要：背景 STR 基因分型已成为亲权鉴定中最常用的工具。由于 STR 基因座的高突变 率，在鉴定时常会遇到基因遗传的矛盾现象。至今尚未有被国际上大多数亲权鉴定实验室接 受的作出亲权鉴定结论的标准和策略。方法 根据STR 基因频率和遗传规律，推导单亲案鉴 定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率，用二项分布公式分别计算真父 和假父出现0 至3 个矛盾基因座时的概率和似然率（亲权指数）。探讨更为合理的区分是否“存 在亲生关系”的似然率为10000。结果 13 个CODIS 基因座在汉族群体的单亲非父排除率算 术平均值为0.411。用二项分布公式计算获得不同情况下产生0 到3 个矛盾基因座的概率及 似然率（亲权指数）。结论 单亲案鉴定时，起码要检测 18 个STR 基因座。出现 1，2 个矛 盾基因座时，需要分别增加检测至29 ，41 基因座以上，一并计算似然率（亲权指数）达到 或超过 10000 后，可作出“不排除亲生关系”的结论。若单亲案鉴定的矛盾STR 基因座达到 或超过3 个，则可作出“否定亲生关系”的结论。 关键词：父权指数，单亲案亲权鉴定，STR 分型 中图分类号：DF795.2 文献标识码：A 1. 引言 [1] [2] STR 基因分型的应用极大地提高了亲权鉴定能力 , 已经成为亲权鉴定的主要手段 。 但是, 与传统的遗传标记（如红细胞血型，酶型和血清蛋白型等）相比，STR 基因座突变率 较高[2~4] 。因此, 在亲权鉴定中不能再沿用过去的标准，即发现有一个矛盾基因座,就可以否 定被检查者之间的亲生关系[5] [6] 。我们 已经报道了检查三联体案时，应该采取的策略和判断 结果的标。在实践中常会遇到只有“父亲”和“母亲”一方来鉴定亲生关系的单亲案。显然，单 亲案由于缺少了“母亲”或“父亲”的遗传信息，不能套用三联体案时的策略和判断准。在亲权 鉴定时，矛盾基因座的产生有两种可能：1，突变； 2 ，被检验的两个个体之间不存在亲生 关系。当发现矛盾基因座时，我们需要计算上述两种可能性的大小（分别取决于这些基因座 的突变率和非父排除率）及它们的比值（似然率，也称作亲权指数），以便指导我们作出结 论[6] 。单亲案鉴定时，不同基因座的单亲非父排除率（Power of exclusion in motherless case, PEM ）与三联体案时的非父排除率不同。目前，对单亲案鉴定时，该采取怎样的策略，如何 计算突变基因座的亲权指数，区分是否存在“亲生关系” 的累积父权指数值，以及作出“排除 亲权关系”结论时需要发现的矛盾基因座数量等问题还没有统一的认识[2, 7] 。本文，拟对上述 基本而重要的问题，从理论乃至实践进行研讨。现将结果报道如下。 2. 材料和方法 2.1 所用基因座的群体数据和参数 15 个 STR 基因座（用 PowerPlex16 试剂合，包括 13 个 CODIS 基因座）的等位基因频 率采用中山大学法医系法医物证教研室的数据[8] 。13 个 CODIS 基因座的突变率来源于 AABB 2002 年年报[2] 。平均突变率为这 13 个位点的突变率的平均值（0.0017 ）。计算父权概 1本课题得到广东省自然科学基金（编号 97 －128）和中山大学“211 工程”项目（编号