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l 第39卷第1期 浙江大学学报(医学版) Vol39No JOURNALOFZHEJIANG 2010血 UNIVERSITY(MEDICALSCIENCES) 20lO http：／／删．jourllals．zju．edu．en／med 离子通道病与遗传性心律失常 丰明俊，储慧民综述，陈晓敏审校 (宁波大学医学院附属第一医院，浙江宁波315010) [摘要]离子通道病是遗传性心律失常的主要病因，可分为由钠离子通道、钾离子通道和钙离 子通道基因变异所致的心律失常综合征。其机理是编码心肌细胞离子通道亚单位的基因变异，导 致离子通道功能的变化，进而引起异常的心电活动，临床表现为恶性心律失常。 [关键词]心律失常／遗传学；离子通道 [中图分类号]R541．7 【文献标志码] A [文章编号] Ion andinherited channelopathiesarrhythmia FENG First MedicalNinbo Ming-jun，CHUHui—min(NinboHospital，Affiliatedof University，Ninbo 315010，China) Ion arethe ofinherited [Abstract] channelopathiesmainlyetiopathogenisisarrhythmia．Those are as causedionchannel canbeclassified arrhythmiasyndromes genemutation，which commonlyby andcalciumionchannel inthe forcardiac sodium，potassium mutation．Changesgenesencoding ion channelsubunits modificationinthefunctionofthe causethe of produce channels，and dysfunctions cardiacelectrical theclinicalmanifestationis activity；and malignantarrhythmia． channels [Keywords]Arrhythmia／genet；Ion [J Univ(Medical Zhejiang 编码心肌细胞各主要离子通道哑单位的基 1 钠离子通道变异与遗传性心律失常 因突变町以导致离子通道功能异常，进而引起 一类原发性心电疾病，通常将这类疾病称之为 钠离子(Na+)通道是位于细胞质膜上的一 “离子通道病”。近十多年来，随着遗传学与分 种跨膜的糖蛋白，通常由d亚单位和B亚单位 子生物学在心血管领域的应用，发现离子通道 基组成，钠离子(Na+)通道主要选择性允许 单基囚病变与遗传性心律失常高度相关。遗传 性心律失常是一