多囊肾分子遗传、发病机制以及治疗研究进展1.docVIP

医学机能实验学综述 论文题目： 多囊肾的分子遗传、发病机制 及治疗的研究进展 班 级： 2010级口腔班 姓 名： 闫子玉 学 号： 201050806026 2012年 12 月 5 日 多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展 闫子玉 综述（青岛大学医学院 ，2010级本科生） 摘要 ：多囊肾是最常见的常染色体遗传病，有约50％最终发展为终末期肾功能衰竭。近年来，该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序陆续完成，对PKD的基因结构、分子发病机制以及治疗的研究取得了很大的确进展，本文主要对这些进展作以综述。 关键词：多囊肾病 分子遗传学 发病机制 治疗 研究进展 引言：多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大进而导致肾脏结构和功能损害的一种最常见的常染色体遗传性疾病。根据遗传方式不同， PKD可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)和常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD