肾小管酸中毒地诊断.pptVIP

肾小管酸中毒的诊治Renal Tubular Acidosis : clinical approach 肾脏内科 王坤 肾脏与机体酸碱平衡 每天蛋白质代谢产生的固定酸~1mEq/kg。 肾脏通过结合氨泌氢，生成缓冲碱基HCO3- 。 NAE=可滴定酸+NH4+-HCO3-。 近端肾小管对酸碱平衡的调节 集合小管对酸碱平衡的调节 氨的生成及对酸碱平衡的调节 肾小管酸中毒（RTA）的定义 肾小管酸中毒是一种阴离子间隙正常的高氯血症性代谢性酸中毒，肾脏功能一般正常或无严重下降, GFR＞20-25ml/min。 阴离子间隙(anion gap, AG) AG系血浆中未测阴离子(UA)与未测阳离子(UC)的差值。 Na++UC=(cl-+HCO3-)+UA AG=UA-UC= Na+- (cl-+HCO3-) AG正常值为8～16mmol/L，平均12mmol/L 肾小管酸中毒的分型 近端型RTA：由近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍引起。 远端型RTA：由远端肾小管泌氢障碍引起。 混合型RTA：由碳酸酐酶活性受到抑制引起，影响到近端与远端肾小管功能。 高血钾型RTA: 源于醛固酮产生减少或抵抗，伴有高血钾。 pRTA的分类 原发性pRTA NBCE1突变，以AR方式遗传，表现矮小、白内障、中枢神经系统钙化。 NHE3突变，在动物模型中可见。