2014染色体.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复序列的功能。 端粒酶 （二）人类的正常核型 核型（Karyotype） 一个体细胞（somatic cell）中的全部染色体，按其大小和形态特征排列所构成的图像。 正常男性：46，XY 正常女性：46，XX 人类体细胞的正常核型（Denver体制） 组 染色体号 主要特征 A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组 1 2 3 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 4 —— 5 亚中着丝粒染色体 6 ——12、X 亚中着丝粒染色体 大 小 13 ——15 近端着丝粒染色体、有随体 16 17 18 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 19 ——20 中央着丝粒染色体 21——22、Y 近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体 （三）染色体的显带技术 用特殊的染色方法使染色体在其长轴上显出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 X 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y A B C E F G D 染色体标本的制备 1.人类外周血淋巴细胞培养及染 色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察 3.羊水细胞培养及染色体标本 制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 2.骨髓细胞染色体标本制备 显带 技术 整条显带 局部显带 Q带：喹吖因或荧光染料 G带：Giemsa染色 R带：Q、G反带 高分辨带 C带：着丝粒等区的异 染色质 T带：端粒 N带：NOR区酸性蛋白 1号染色体的带型示意图 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 兼性异染色质的总量随细胞类型而变化； 一般胚胎细胞含量少，高度分化的细胞含量较多，说明随着细胞分化，较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。因此，染色质的压缩折叠可能是关闭基因活性的一种途径。 常、异染色质的区别 常染色质 异染色质 螺旋化程度 低 高 染色程度 较浅 较深 间期细胞 核中央 核边缘 分裂期细胞 染色体臂 着丝粒区和端粒区 转录活性 常转录 很少转录 复制时间 S 早、中期 S 晚期 核小体是染色质的基本结构单位，为染色 质的一级结构，? 10nm。 三、染色质组装成染色体 (一)核小体—染色质的一级结构 球状组蛋白核心 H4 DNA双螺旋(146bp、1.75圈） H3 H4 H3 H2A H2A H2B H2B H4 H3 H3 H4 H2A H2A H2B H2B ?10nm 连接DNA（60bp） H1 H1 核小体 核心部 连接部 DNA分子：146bp、1.75圈 组 蛋 白：2（H2A、H2B、H3、H4）八聚体 组 蛋 白：H1 DNA分子：60bp 核小体 6个核小体缠绕一圈形成螺线管，组蛋白H1位于螺旋管内侧。 (二)螺线管———染色质的二级结构 染色质的二级结构：螺线管 (三)螺线管的进一步包装 关于螺线管如何进一步包装成染色体，目前有两种模型： 多级螺旋模型 骨架-放射环模型 一级结构：核小体 二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管 四级结构：染色单体 1. 多级螺旋模型 三级结构： 由螺旋管进一步盘曲形成超螺线管。 四级结构： 超螺线管进一步折叠成为四级结构—染色单体。 ？ 2. 骨架-放射环模型 一级结构——核小体 二级结构——螺线管 袢环结构 染色单体 高级结构 袢环模型（loop model） 染色体支架（非组蛋白） 袢环（? 30nm螺线管） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 染色体袢环模型 染色体组装袢环模型 （一）染色体的形态结构 染色单体