核仁课件.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 2.重复（duplication, dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位（paracentric inversion） 3. 倒位（inversion,inv） 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 臂间倒位（pericentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 R A B 1 2 3 4 5 6 7 4.易位（translocation,t） 相互易位（reciprocal translocation） R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B R A B 1 2 3 R 罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A p p q q 5.等臂染色体 （isochromosome,I） p p q q 着丝点横裂 p p q q 6.双着丝粒染色体 (dicentric chromosome,dic) 7.环状染色体 （ring chromosome, r） (三) 染色体病 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病（chromosome disease）。 先天愚型 (47,XX/XY,+21) 智力低下并伴有特殊面容，身体发育迟缓，合并心脏等多脏器的畸形 Down’s syndrome: special face（特殊面容）, mental retardation（智力迟钝）, heart defect（心脏缺陷）, simian crease（通关手）. 生育年龄与21-三体发病率的关系 Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 0.012 0.01 0.008 0.006 0.004 0.002 生长发育障碍，智 力低下，枕部突起 眼裂狭小，内眦赘 皮，耳位低，耳廓 畸形，90%有先天 性心脏病，肌张力 亢进 18三体综合症 (47,XX/XY,+18) 13三体综合症 (47,XX/XY,+13) 发育迟缓，智力低 下，小头，前额低 斜，头皮缺损，小 或无眼球，唇裂， 耳畸形低位，先天 性心脏病。 13三体综合征 四、端粒异常与疾病 研究发现高血压患者内皮细胞中端粒长度存在异常。对体外高血压动物模型研究发现，血管平滑肌细胞的端粒消耗加速，由此可能对血管平滑肌细胞增殖与凋亡失衡产生影响。 思考题 1.简述核膜的结构与功能。 2.常染色质与异染色质在结构与功能上有何异同？ 3.两种染色质蛋白质有何特性和功能？ 4.比较染色体包装的两种结构模型的主要区别。 5.解释染色体的功能元件及其主要作用。 6.简述中期染色体的形态特征。 7.试述核仁的超微结构及功能。 8.核基质的结构如何？有何功能？ 9.归纳总结细胞核的主要功能？ * * * * * （四）核基质与细胞分化相关 分化程度高的细胞中RNA合成能力强，核基质很发达。 核基质结构和功能的改变，可导致基因选择性转录活性的变化，引起细胞分化。 第五节 细胞核的功能 一、遗传信息的贮存 二、遗传信息的复制 三、遗传信息的转录 一、遗传信息的贮存 核内的DNA是生物体遗传信息的携带者，决定着生物体的遗传性状与生物学行为。 细胞核将遗传物质包裹在核内，保证了细胞的稳定性。 二、遗传信息的复制 遗传信息的复制是以DNA为模板复制产生子代DNA的过程。 真核细胞的DNA复制是在细胞核中完成的。 (一) DNA复制是在多个起始点上进行的半保留复制 DNA复制从多个复制起点开始，在DNA解旋酶、拓扑异构酶的协助下，解开双螺旋形成复制叉，进行双向复制。复制后的两个DNA分子中的碱基顺序与复制前的DNA分子相同，而且每一个DNA分子都含有一条旧链和一条新合成的