课件：婴儿痉挛症 .pptVIP

* 婴儿痉挛又称west综合征，婴幼儿时期特有。 West于1841首次描述，国内1964年由左启华等首先报道。 特殊发作形式、EEG特殊表现、伴智力发育迟滞。 概念 * 发病率在1000 个活产婴中大约占0.24~0.42。 男多于女 流行病学 * 隐原性 找不到明确的病因，有些可能与遗传因素有关。 症状性 由多种因素引起： 病因 * 围产期因素 （产伤，新生儿窒息等） 神经皮肤综合征（结节性硬化） 先天性遗传代谢病或变性病 中枢神经系统感染 脑发育畸形 血管性疾病 病因 * 有报道10~20%婴儿痉挛症由结节性硬化所致。 中枢神经系统感染包括宫内感染如巨细胞包涵体病毒感染等。 病因 * 婴儿痉挛症发病机制尚不十分清楚 单胺类神经递质功能失调 脑干神经元结构紊乱（“责任区”学说） 免疫系统功能异常 发病机理 * 起病年龄 发作表现 典型：点头抱球样成串发作 发作频率 发作时间 神经系统体征（如脑性瘫痪、小头畸形、脑积水、失明或耳聋等） 智力低下 临床表现 * 每单个发作时间极短，瞬间即过，不及数秒钟： 全身尤其是头部和上身向前屈。 发作次数频繁，短时间内形成连续成串的发作。 疾病特征 * 鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。 点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。 闪电样痉挛：持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，伸性痉挛，头向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反张。 临床表现 * 典型婴儿痉挛症 ?1岁前发病,发病高峰3～7个月 ?三主征:肌阵挛发作(快速点头状痉挛\双上肢外展下肢躯干屈曲,下肢伸直状);智力低下;EEG高峰节律紊乱 ?病因多样,特发性(或隐原性)与症状性,后者多见 ?预后不良,早期用ACTH或皮质类固醇疗效较好 非典型婴儿痉挛症 ?无智力损害, 发作形式不典型(如出现惊吓性发作) ? 起病早于3个月, 无特征性EEG改变 * 起病前发育正常，神经系统检查及神经影像学正常 对称性痉挛发作 EEG典型的双侧高峰失律 EEG无限局性异常的证据 隐原性婴儿痉挛 * ●典型的高峰节律紊乱：表现为各脑区杂乱的极高幅慢波与棘波组成的混合波形。 ●高峰节律紊乱在睡眠期更明显。 ●正常睡眠波形常消失。 EEG特征 * * 不对称性 两侧同步化程度较高 爆发-抑制 枕区高峰节律紊乱 慢波占优势 脑区局部持续癫痫样放电 高峰节律紊乱变异型 * ★高峰节律紊乱表明有严重的弥漫性脑功能异常，其并非婴儿痉挛所独有，亦可见于其他类型的癫痫发作。 * EEG 影像学检查：CT、MRI、ECT 皮肤紫外线检查 染色体检查 尿筛查 EEG监测下静注VitB6（除外吡哆醇依赖症） 辅助检查 * 起病年龄 临床发作特点 精神运动发育迟滞 EEG高峰节律紊乱 诊断 * 婴儿良性肌阵挛 大田原综合征 婴儿良性肌阵挛性癫痫 早发型Lennox-Gastaut综合征 鉴别诊断 * 病因学治疗 促肾上腺皮质激素 抗癫痫药 其他治疗 大剂量丙球 外科手术治疗 治疗 * 机理未明 剂量 疗效 副作用 促肾上腺皮质激素（ACTH） * 氯硝安定、 硝基安定 丙戊酸钠 妥泰 氨己烯酸 左乙拉西坦 抗癫痫药 * 该病的后果是不良的，死亡率占13%，而90%以上智能低下。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。 痉挛停止后，可遗留神经损伤症状和体征，如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或有其他类型癫痫发作。 认清楚疾病，及时予以控制，是非常重要的。 预后 * 高等教育