真核基因与基因.pptVIP

mutation of the androgen receptor (AR) gene * 沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子(repressors) 时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。 REST/NSRF----RE-1/NRSE : silencing of neuronal genes 3. 沉默子是负调节元件 4. 绝缘子是异染色质扩散的屏障 绝缘子（insulator）是具有独立调节作用的染色质结构，可位于增强子或沉默子与启动子之间，阻止其对启动子的增强或抑制作用（enhancer-blocking insulators）； 位于活化基因与异染色质之间，阻止异染色质扩展对活化基因造成的抑制作用（barrier insulators） Enhancer-blocking insulators Barrier insulators The chicken β-globin locus 真核基因组的结构与功能 第二节 The Structure and Function of Eukaryote Genome 基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。 一、真核基因组具有独特的结构 基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。 高等真核生物基因组含有大量的重复序列， 真核基因组中存在多基因家族和假基因。 大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。 基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。 结构特点： 二、真核基因组中存在大量重复序列 高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列 （一）高度重复序列 主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%～6%。 重复频率可达103以上，不编码蛋白质或RNA。 反向重复序列（inverted repeat sequence） 卫星DNA（satellite DNA） 两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中 。 分类： 参与复制水平的调节 存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。 参与基因表达的调控 可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。 参与染色体配对 如?卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。 功能： （二）中度重复序列 重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因间隔排列。 短分散重复片段 (short interspersed repeat sequences ,SINEs) 长分散重复片段 (long interspersed repeat sequences , LINEs) 平均长度约300 bp～500 bp，与长度约为1000 bp的单拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。 平均长度为3500 bp～5000bp，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。 每个成员的长度约300 bp。 每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT），将其切成长130bp和170bp的两段。 Alu家族 仅次于Alu家族的第二大家族， 重复序列中含有限制性内切酶KpnⅠ的位点 呈散在分布，拷贝数约为3000～4800个 KpnI家族 以319bp长度的串联重复存在于人基因组中 重复序列中含有限制性内切酶Hinf I的位点。 Hinf家族 短分散重复片段 Karyotype from a female human lymphocyte (46, XX). Chromosomes were hybridized with a probe for Alu elements (green) and counterstained with TOPRO-3 (red). The members of the Alu family, may be mobile elements, capable of jumping into and out of various sites within the genome The insertion of Alu sequences into a gene causes neurofibromatosis , which is an autosomal