课件：副节瘤.ppt

副神经节瘤;2004年，WHO的内分泌肿瘤分类将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤，即肾上腺内副神经节瘤；而将交感神经和副交感神经节来源者定义为肾上腺外副神经节瘤。目前比较统一的观点是嗜铬细胞瘤特指肾上腺嗜铬细胞瘤，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为副神经节瘤。;相关知识;定义;分类;相关名词解释;流行病学;病因学;病理生理;临床表现;部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊； 家族性PHEO/PGL可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现：如MEN-2、VHL病、NF-1、家族性PHEO-PGL综合征（头颈部副交感神经副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、交感神经副神经节瘤）等。 约15%可及腹部肿块。 ;;四、诊 断;（一）可疑病例的筛查指征：; （二）定性诊断 实验室测定血浆和尿的游离CA（E、NE、DA）及其代谢产物如VMA是传统诊断PHEO/PGL的重要方法。肿瘤CA的释放入血呈“间歇性”，直接检测CA易出现假阴性。但CA在瘤细胞内的代谢呈持续性，其中间产物甲氧基肾上腺素类物质（metanephrines，MNs）以“渗漏”形式持续释放入血，血浆游离MNs和尿分馏的甲氧肾上腺素（urinary fractionated metanephrines）的诊断敏感性优于CA的测定。MNs包括甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）。 ;1．24小时尿CA（推荐）? 仍是目前定性诊断的主要生化检查手段。敏感性84%，特异性81%，假阴性率14%。 2．血浆游离MNs（推荐）??? 包括MN和NMN。敏感性97%～99%，特异性82%～96%，适于高危人群的筛查和监测。阴性者几乎能有效排除PHEO/PGL，假阴性率仅1.4%。3．24h尿分馏的MNs（推荐）? 须经硫酸盐的解离步骤后检测，故不能区分游离型与结合型，为二者之和。但可区分MN和NMN。特异性高达98%，但敏感性略低，约69%，适于低危人群的筛查。 ? ;4．24h尿总MNs（MN+NMN）（可选）? 敏感性77%，特异性93%。 5． 24h尿VMA（尿香草扁桃酸）（可选）? 敏感性仅46%～67%，假阴性率41%，但特异性高达95%。 6．血浆CA（可选）;; （一）解剖影像学 主要是 CT 和 MRI。二者具有类似的诊断敏感性（90%～100%）和特异性（70%??80%），没有证据表明何者更优，可选其一。推荐 CT/MRI 的初始扫描范围为腹部+盆腔，如为阴性，扫描胸部和头颈。 ;（1） CT 平扫 + 增强（推荐首选）：优点是价格适中、敏感性高、扫描时间短。1.0 cm以上的 PGL。肿瘤内密度不均和显著强化为其特点，能充分反映肿瘤形态特征及与周围组织的解剖关系。;;;（2） MRI（推荐）：优点是敏感性与CT相仿、无电离辐射、无造影剂过敏之虞。PGL 血供丰富，T1WI 低信号、T2WI 高信号，反向序列信号无衰减为其特点。推荐以下情况代替CT作为首选定位或补充检查,： 1）儿童、孕妇或其他需减少放射性暴露者； 2）对CT造影剂过敏者； 3）生化证实儿茶酚胺升高而 CT 扫描阴性者； 4）肿瘤与周围大血管关系密切，评价有无血管侵犯。 5）全身 MRI 弥散加权成像（DWI）有助于探测多发或转移病灶。;;;;;（3）超声检查（可选择）：敏感性低，但因其简便、无创、价格低廉，可作为初筛检查，特别是可疑颈部PGL以及婴幼儿、孕妇等。但不推荐用于定位。 腹膜后副神经节瘤在超声下主要表现为腹膜后腹主动脉旁的混合性占位性病变, 常有完整包膜, 体积较大时可为囊实性, 其包膜上有搏动样血流信号, 超声造影示动脉中期增强, 持续至延迟期。;2．功能影像学定位（推荐有条件的地区选择） 不作一线推荐。功能影像检查的价值和指征： 1）确诊定位并利于鉴别诊断。 2）检出多发或转移病灶（功能性PGL）。 3）生化指标阳性和/或可疑，CT / MRI 未能定位者。 4）术后复发者。 （1）间碘苄胍（metaiodobenzylguanidine，MIBG）显像 （2）生长抑素受体（somatostatin receptor）显像 （3）PET显像;（四）遗传性综合征的诊断和基因筛查 1. 大约1/3的PHEO/PGL有遗传因素参与。遗传性综合征和基因筛查的价值在于： （1）主动监测肿瘤复发或多发； （2）及早发现其他受累系统病变； （3）监测无症状的亲属，早期发现肿瘤； （4）致命性肿瘤的预防如RET突变患儿的甲状腺预防性切除。 2. 下列情况应考虑遗传疾病 （1）PHEO/PGL家族史者； （2）双侧、多发