课件：分子生物学讨论课-遗传病基因诊断.pptx

遗传病的基因诊断;遗传病基因诊断概念提出; 基因诊断： 用分子生物学的理论和技术，通过直接探查基因的存在状态或缺陷，从基因结构、定位、复制、转录或翻译水平分析基因的功能，从而对人体的状态与疾病做出诊断的方法。 目标分子：是DNA或RNA。 优点：直接与明确。 ;基因的基本结构;基因诊断的重要依据;基因诊断的特点;基因诊断常用的分子生物学技术;应用核酸分子杂交可进行基因的特异识别和分析 ;PCR技术是基因诊断的一种基础技术;DNA序列测定是最直接、最准确的因诊断技术;DNA芯片技术是应用前景广阔的基因诊断技术;基因诊断策略;;遗传病的基因诊断;直接诊断：检测已知致病基因;应用：血红蛋白冰为例;血红蛋白结构;镰状细胞贫血：;血红蛋白病——镰刀形细胞贫血症;镰状红细胞贫血分子机制;镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析;镰状细胞贫血限制性酶切图谱;镰状红细胞贫血HBS-β珠蛋白基因突变：;镰状细胞贫血PCR-ASO检测分析;地中海贫血：;β-地中海贫血：;β-地中海贫血的分子基础;β珠蛋白生成障碍性贫血-β珠蛋白基因突变：;β-地中海贫血反向斑点印迹杂交示意图;临床β-地中海贫血基因诊断结果判读;临床报告单－－样式;α-地中海贫血;多重GAP-PCR检测分析;临床报告单－－样式;α-地中海贫血点突变基因检测