课件：BARTTER综合征.pptVIP

临床表现 新生儿Bartter综合征患儿表现多样，常有特征性的外貌，如消瘦，肌肉细小伴突出的前额、眼睛大、耳朵突出、嘴角下垂的三角形面容，另外还可以有发育障碍、斜视、神经性耳聋。 诊断和鉴别诊断 本病诊断主要依据典型的临床特征及肾脏特殊病理改变确定。但需与以下疾病相鉴别。 假性Bartter综合征：亦可表现为低钾性代谢性碱中毒，但无肾小管病变，可见于长期使用利尿剂，一些消化道及营养异常（如呕吐、厌食、婴儿长期少氯饮食等）、囊性纤维化、先天性氯泄症等疾病。 治疗 经典型Bartter综合征：补充氯化钾是主要的治疗措施，补钾量视患者肾脏失钾量和每日需钾量而定。 单纯大量补钾可因进一步促进醛固酮合成而促使钾从肾脏丢失，因此有必要同时加用保钾利尿剂如螺内酯以更有效改善低钾血症及伴随症状。 治疗 环加氧酶抑制剂已成为治疗的有效药物，吲哚美辛最为常用。它能改善多尿，低钾血症以及前列腺素增高带来的全身症状，并能提高患儿的生长率。 消炎痛 治疗 Gitelman综合征除了补充钾盐及抗醛固酮药物外，镁的补充十分重要，可以补充氯化镁。由于Gitelman综合征患者无高前列腺素尿症，吲哚美辛在这一类型的Bartter综合征中无明显作用。 吲哚美辛 治疗 新生儿Bartter综合征治疗最重要的是纠正水电解质紊乱。根据患儿丢失及需要量口服及静脉补充盐溶液。 由于在出生后2-3周内尿钾丢失少，可在2-3周后再予补钾，可以使用保钾利尿剂如螺内酯减少尿钾的丢失，有助于改善全身状况，但亦会使尿钙升高及发生尿钙沉着症。 治疗 环加氧酶抑制剂是这一类型的一线治疗药物，吲哚美辛应用最广泛，它能减少盐的丢失，减轻低钾性碱中毒，也能部分改善尿的浓缩功能，但不能防止尿钙沉着症。 对怀疑有这一类Bartter综合征 的母亲不宜使用吲哚美辛，因 其对胎儿的动脉导管及肾脏的 发育有影响，因此推荐出生后 4-6周使用。 吲哚美辛 疑难病历讨论 病例讨论 患者，女，33岁。因“发现血钾低2年余，心慌1月余”入我科。 既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病病史，否认肝炎结核病史，既往血管瘤切除病史，否认外伤史，否认药物食品过敏史。 现病史 患者2年前体检发现血钾低（具体不详），间断服用果味钾治疗，之后患者定期复查，血钾最低曾达到1.9mmol/L。1年前患者出现间断性双下肢浮肿，活动后加重，伴饮水量增加，约3000ml，24小时尿量约2500ml，尿色淡黄，尿频。夜间排尿次数增多，每晚约4次，无尿急，尿痛。1月前患者无明显诱因出现心慌，复查钾离子发现钾离子浓度为2.7mmol/L，为进一步诊治来我院。病程中患者无发热寒战，无咳嗽咳痰，无胸闷气短，饮食睡眠佳，大便正常，体重未见明显变化。 查体 患者身高157cm，体重52kg，体温：36.7℃，脉搏70次/分，呼吸18次/分，血压140/80mmHg。营养中等，发育正常，神清语明，步入病室，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心前区无隆起及凹陷，心尖搏动不明显，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见腹壁静脉曲张及手术瘢痕，腹软，中上腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肝区肾区无叩击痛，双下肢无浮肿。 辅助检查 生化系列： 尿常规： ALT:53U/L ↑ 尿比重：1.010 ↓ AST:47U/L ↑ 血常规： ALB:49.3g/L Hb ：105g/L↓ HCO3-:33.6mmol/L ↑ HCT:33.4%↓ K:2.82 mmol/L ↓ PLT:313*10^9/L ↑ CL-:96.0mmol/L ↓ 尿β2M:645.11ug/L↑ Ca2+：2.09 mmol/L ↓ Mg2+：1.02 mmol/L TCH:5.34mmol/L ↑ TG:0.48mmol/L ↓ ↑ 辅助检查 醛固酮卧立位试验： 卧位 立位 肾素 0.617 0.176 醛固酮 1793.76↑ 1351.82↑ 血管紧张素I 0.261 0.62 血管紧张素II 80.209 ↑ 90.826 余检查正常 。患者入院期间血压均正常。 诊断？ 诊断 鉴于患者存在低血钾、代谢性碱中毒，高醛固酮血症，入院后血压均在正常范围内