课件：肾小管酸中毒幻灯片.pptVIP

由于远端小管排氢，泌铵障碍，致使H+在体内呈正平衡；同时Na+回吸收受阻，再产生的NaHCO3减少，而致慢性酸中毒，可引起厌食，嗜睡，呼吸困难及生长缓慢。由于氢的正平衡，而动用骨的缓冲系统，特别是碳酸钙，以缓冲过量的H+，因而引起佝偻病，骨软化。 本症常存在肾钙化，肾结石是由于骨钙释放引起的高钙尿，尿pH高及低枸橼酸尿联合作用的结果。(枸橼酸是使尿钙溶解的重要因素，dRTA时由于肾小管细胞内酸中毒，枸橼酸的再吸收增加而尿中枸橼酸含量减少，有利于肾钙化的形成。) 细胞外液容量减少 血清NaHCO3丢失 钾丢失 高钙尿 继发性甲状旁腺功能亢进 高磷尿 远端肾小管排H+功能降低 不能使尿酸化（尿pH不能5.5～6.0） 远端肾小管中 Na+ -H+交换减少 高氯血症 低枸橼酸尿 肾钙化肾结石间质性肾炎 肾功能不全 代谢性酸中毒 骨质软化佝偻病 H+排出减少， H+在体内正平衡 生长迟缓 低K+血症 多尿 远端肾小管 Na+ -K+交换增加 继发性醛固酮增多症 NaCl潴留 浓缩缺陷 【临床表现】 常在2岁后发病，女孩较多（约为70％），主要表现生长发育缓慢，有时是唯一的症状。并可见呕吐、便秘、厌食，烦渴，多尿及脱水。病程长者可有佝偻病，年长儿可有骨软化，表现为腰疼，鸭步态及病理性骨折。治疗不及时或硷性药物剂量不足者，可有肾钙化或肾结石，有突发性血尿，肾绞痛或无症状，部分可有反复泌尿系感染。低钾血症常见如肌肉软弱无力或驰张性瘫痪，突然的危象包括脱水，循环衰竭，心律不整，呕吐，呼吸困难，驰缓性瘫涣，嗜睡昏迷，可危及病人生命，慢性高氯血性代谢性酸中毒伴硷性或弱酸性尿为本症的特症。 除典型的dRTA尚有一些变异型，其临床表现如下： 1．不完全性 dRTA 本型常有肾钙化，肾结石，而无明显全身性酸中毒。1959年wrong报告，在家族性dRTA病人的家属中发现。患儿排氢功能在量上与正常人无明显差别，但有质上的区别，即排铵比例大，而排可滴定酸少。此型可用氯化铵负荷试验证实而诊断。口服氯化铵后可引起酸中毒，正常人此时尿PH5.0而本病患者尿PH不能低于5.4，有人认为完全性与不完全性dRTA是同一疾病的不同时期，唯一的差别是排铵的能力。 2．RTA伴神经性耳聋 此型为常染色体隐性遗传 ，多见于近亲结婚，男、女均可患病，出现耳聋的时间可从出生到儿童晚期。 3．暂时性dRTA 本型多见于婴儿，主要发生在男婴，表现为厌食，呕吐便秘，生长停滞，X线检查，无骨钙化及佝偻病骨骼改变。对碱剂治疗反应极佳。随年龄增大逐渐缓解，2岁左右往往自愈。 【诊断】 本病症状复杂，形成多样，无特异性表现，诊断较困难，对于表现生长发育滞后，烦渴多尿，顽固性佝偻病或低钾血症，周期性弛缓瘫痪者，应考虑此病需做进一步检查以明确诊断： 1．首先确定慢性代谢性酸中毒是否存在。可做血CO2-CP、pH、K、Na+ Cl-或HCO3含量，尿pH，尿钙试验。有高氯性酸中毒存在，同时伴尿呈碱性或中性，应考虑本症，如同时伴有低钾，尿钙排出增加，肾结石则基本可确诊为dRTA。典型病例无需做氯化铵试验。对非典型，不完全性，则应做氯化铵负荷试验：口服氯化铵0.1g/kg，6-8小时后，测尿pH，如尿pH不降至5.5以下为阳性，见于dRTA，而pRTA为阴性。但应注意，氯化铵的剂量必须是以使血浆HCO-3浓度下降4-5mmol/L，小儿至少下降至20mmol/L以下者，婴儿至少下降至18mmol/L有明显酸中毒者不应做此项检查，以免造成严重的酸中毒而危及生命。 2．铵测定：目前认为肾排泄可滴定酸并不是远端肾小管排泻净酸的主要方式，泌出的H+大部分与NH3结合以NH4排出，故主张将尿NH4测定作为评价远端肾单位酸化功能的必须检查项目。尿NH4排出量亦可通过尿阴离子间隙来粗略估计，如尿Na+ +K+-Cl-为正值，提示尿NH4减少。 3．硫酸钠负荷试验；通过注射硫酸钠，向肾小管提供回吸收的阴离子SO4,以提高皮质集合管内的负电位，促进H+分泌，正常人硫酸钠负荷时尿pH明显降低，有泌H+障碍者无此反应。 4．速尿试验：由于速尿在髓攀升支粗段抑制氯化钠的重吸收而增加至皮质集合管的氯化钠，起到与硫酸钠的同样作用，使尿明显酸化，可静脉肌肉注射或口服速尿，小儿用量1-2mg/kg方法简单适用于临床 【鉴别诊断】 1．家族性低磷血性抗维生素D性佝偻病，该病只有佝偻病而无其他dRTA的表现。 2．原发性甲状旁腺功能亢进，可有肾钙化，肾结石，肾性骨病，厌食多饮，便秘生长发育不良，但不存在高血氯性酸中毒，可与dRTA鉴别。 3