地中海贫血70569.pptVIP

基因检测方法 Gap-PCR 跨越断裂点PCR 检测α地贫常见缺失 RDB 反向斑点杂交法 检测α地贫／β地贫突变 检测的6种常见α-地贫基因：SEA基因、3.7、4.2、CS、QS、 　　 WS。 16种常见β地贫基因突变：41-42位点、654位点、 17位点、 71-72位点、 -29位点、 -28位点、βE位点、43位点、14-15位点、27-28位点突变、CapM、IVSI-5M、IVS1-1M、31M。 讨论： 纯合子(－THAI／－THAI)和双重杂合子(－THAI ／－SEA)可表现为典型的巴氏胎儿水肿综合征，泰国缺失型α地贫1复合其他常见的α地贫基因的杂合子，可以导致中间型α地贫的发生。有的泰国缺失型α地贫1引起血红蛋白H病的贫血程度比东南亚缺失型引起的血红蛋白H病严重，应避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。 同理，当一方为常见α地中海贫血基因型检测结果阴性，另一方为东南亚缺失型α地中海贫血，还应考虑有无合并少见的α地中海贫血，防止漏检。 日期 姓名 年龄 地贫检测结果 2016-7-21 黎丽芳 29岁 检测结果正常 (Hb电泳提示，异常HbJ 24.3%) 2016-8-23 杨仕耀 28岁 检测结果正常(Hb电泳提示，HbD22.3 ) 2016-4-11 石梓歆 5月 检测结果正常(Hb电泳提示，HbK39.6%) 2016-2-6 黄恺 14岁 检测结果正常(Hb电泳提示，HbE位置可见一区带9.3%) 2016-4-9 李青 32岁 检测结果正常（Hb电泳提示，HbJ 28.4%） 2016-4-23 王永发 32岁 检测结果正常(Hb电泳提示，HbQ 27.0%) 2016-10-18 刘东龙 44岁 检测结果正常（Hb电泳提示，异常HbK为44.9%） 2016-11-15 王吉洛 8月 未检出α-地贫基因(Hb电泳提示，HbK44%) 2016-11-12 朱美娥 48岁 未检出α-地贫基因(Hb电泳提示，HbK40.7%) 2016-12-13 赖来华 28岁 未检出α-地贫基因(Hb电泳提示，HbQ22.8%,HbQ衍生物0.7%) 2016-12-15 朱林丰 26岁 未检出α-地贫基因(Hb电泳提示，HbD25.4%) 分析中提到：当患者同时遗传有β地贫基因和α地贫基因双重杂合时，由于β和α肽链同时缺陷在体内可出现互补现象，而在血液学上多表现为HbA2和HbF水平升高和红细胞形态改变等β地贫的特征，α地贫特征被掩盖，因此临床上多诊断为β地贫。所以对筛查为β地贫的患者要注意有无复合α地贫基因，及时进行基因诊断，以便准确进行产前诊断。 本院病例： 2016-3-18 幸丽丽 女 27岁 电泳结果：HbA 80.2 HbA2 3.90 ↑ HbE:15.9 ↑ 基因检测结果： SEA杂合缺失α地贫复合βE位点杂合突变 β地贫  2016-3-23 曾聪聪 女 28岁 电泳结果： HbA 93.70 HbF 1.30 HbA2 5.00 ↑ 基因检测结果： SEA杂合缺失的α地中海贫血 （已排除常见β-地贫突变类型；Hb电泳提示，HbA2为5.0%，怀疑合并少见β-地贫突变类型，建议进行β珠蛋白基因测序分析。） 2016-6-30 卢丽枚 女 38岁 电泳结果： HbA 87.7 HbF 10.6 ↑ HbA2 1.7 ↓ 基因检测结果： SEA杂合缺失的α地中海贫血 Hb电泳提 示，HbF为10.6%，怀疑合并缺失型β地贫 ，建议进行β珠蛋白基因测序。 治疗进展 对于地中海贫血的治疗，国内则推荐中华医学会儿科学分会的重型 β 地中海贫血的诊断和治疗指南，同时参照 TIF 最新诊疗建议。 TIF 最新诊疗建议 以规范性长期输血为主，在有 HLA 相合情况下首选造血干细胞移植方法，对于 12 岁以下儿童不推荐采用姑息治疗手段 。 结合临床实践，对于已确诊为重型 β 地中海贫血的患者，建议在血红蛋白＜90 g/L 时开始输血，单次输血时间在 3 h 以上，输入浓缩红细胞间隔时间在