课件：血细胞染色体检查.ppt

ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * 二.染色体常规显带技术 (二)显带染色体命名 显带技术有利于染色体的更好识别，为深入研究染色体异常和基因定位奠定了基础。 染色体区： 以着丝粒为起始向臂端延伸，依次编号为1区，2区，3区； 染色体带： 染色体上明暗条纹 二.染色体常规显带技术 (二)显带染色体命名 显带染色体表示需四项内容：染色体号、臂号、区号、带号 三.染色体核型分析系统 自动染色体核型分析系统为临床提供了简单、高效的细胞遗传学检测手段。 二.染色体常规显带技术 四.常规显带技术的应用 （一）染色体数目异常（常见于血液病） 1.多倍体：成倍增加，如三倍体69条 （3n） 2.非整倍体：增减不成倍 ●亚二倍体（少于46条）-- 见于3% ALL ●超二倍体（多于46条）-- 见于32% ALL 3.嵌合体：多见于先天性异常患者。如 45,X/46,XY 数目异常描述：染色体前写“+”或“-” 表示该整条染色体增加或减少， 如 47,xy,+8 69,XXY 四.常规显带技术的应用 四.常规显带技术的应用 （二）染色体结构异常 原因：染色体断裂及重排 常见结构异常： 缺失—del 倒位—inv 易位—t 重复—dup 结构异常描述：染色体后写“+”或“-” 表示染色体部分获得或缺失。如 46,XY,3p- 异常核型举例及练习 46，XY, del 6q 47, XX, ? +21 46, XY, +18, -21 46, XY, inv (3) (q21;q26) 46，XY, t (9;11) (q21;q26) 血细胞染色体检验 【课堂小结】 1.了解：血细胞染色体检验目的及发展史 2.掌握：常见异常核型的表示方法及意义 四.常规显带技术应用 常规显带技术不足之处： 1 只能分析分裂中期细胞 2 染色体质量差，显带不佳 3 难于识别微小异常（104kb） 4 无法确定的异常分裂像来自哪种细胞 五.染色体原位荧光杂交技术（FISH） FISH 技术 是20世纪80年代在，细胞遗传学，分子生物学，免疫学基础上发展起来的新技术。 工具为“探针”： 标记荧光素，可与目的基因通过碱基互补结合的一段DNA或RNA片段。 检测对象：分裂中期或分裂间期的细胞 五.染色体原位荧光杂交技术（FISH） 原位荧光杂交原理 五.染色体原位荧光杂交技术（FISH） Bcr/abl 融合基因阳性 46， XY， t（9；22)(q34；q11) 五.染色体原位荧光杂交技术（FISH） 染色体t（3；5） 六. 多色荧光原位杂交技术（FISH） 染色体t（3；5） 多色FISH： 20世纪90 年代，用5种荧光素不同组合（25-1)标记人类24种染色体,提高了核型分析的灵敏度和精确性。 六. 多色荧光原位杂交技术（FISH） 染色体t（3；5） 多色FISH： ll * ll * ll * ll * ll * ll * * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * ll * 《血液学检验》第四章   血细胞染色体检查 授课教师：马雪莲 血液病诊断要求 【内容衔接】 形态学： 骨髓象 骨髓病理活检 免疫学检验： 流式细胞术（CD抗原） 遗传学与分子生物学：染色体、基因 血液病诊断要求 血液病诊断要求 血细胞染色体检验 【染色体检验目的】 1.白血病：诊断、分型 治疗方案制定 复发监测 预后判断 ●举例：急性早幼粒细胞白血病（M3型） 90%会出现t（15，17），形成PML-RARa融合基因。 血细胞染色体检验 血细胞染色体检验 【染色体检验目的】 2.诊断遗传性血液病: 血友病--X染色体隐性遗传 镰刀状红细胞贫血—常染色体显性遗传 蚕豆病-- X染色体 血细胞染色体检验 【染色体】 光镜下染色体 电镜下染色