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单个细胞的遗传学分析 细胞遗传学诊断 取出的活检细胞经3：1 甲醇/冰醋酸固定，制作染色体样本， FISH技术检测分析。 例如有一位母亲是血友病基因的携带者，她自己虽然不发病，但是，她的两个儿子都是血友病患者，接连不幸夭折。这位悲伤的母亲来到试管婴儿中心，要求给她做试管婴儿。 医生考虑到她的情况，决定给她做“第三代”试管婴儿。 随后就是取卵、人工授精等等步骤。当受精卵分裂到4—8个细胞时，取出其中的一个细胞进行诊断：对于胚卵是XY型，将来能发育为男子的就淘汰了；而胚卵是XX型（即将来发育为女儿）的则进行移植。 试验成功了，一个健康的女婴来到人间。按照遗传学法则，这个女婴虽然和她妈一样，也是血友病基因的携带者，但不会发病，将是一个“健康”的女孩。 可见，“第三代”试管婴儿是优生的保证。它把妇科的产前诊断，提前到胚胎尚未着床时，这对于患有遗传病或有遗传疾病倾向的妇女、高龄孕妇是很有必要的。 单个细胞的遗传学分析 分子细胞遗传学诊断 间期多色FISH技术，可以进行多条染色体细胞遗传学分析 染色体数目异常 X、Y、21、13、18这五条染色体数目异常占新生儿染色 体数目异常的95% 染色体结构异常