唐氏产就前筛查.pptVIP

唐氏综合征产前筛查 唐氏综合征 1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。 1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号染色体三体所致，故又名21三体综合征。 最常见的一种染色体疾病，在新生儿中发病率1/700～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。 多发畸形 智力迟钝(智商通常 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变 如何进行唐氏筛查 孕早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查 Nuchal Translucency 孕早期唐氏筛查的检出率 标记组合 检出率 (%) (假阳性率 = 5%) PAPP-A 50 fb-hCG + PAPP-A 65 NT + fb-hCG + PAPP-A 86 孕中期生化筛查 唐氏筛查覆盖的人群 原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应