遗传学幻笑灯14.ppt

2、组蛋白质修饰和非组蛋白的作用 组蛋白: 若被组蛋白覆盖的基因要表达，组蛋白必须被修饰，使其和DNA的结合由紧变松，这样DNA链才能和RNA聚合酶或调节蛋白相互作用。 组蛋白的作用本质上是真核基因调节的负控制因子，即它们是基因表达的抑制物 非组蛋白: 打开特异基因的分子，具有组织特异性，在基因表达调节、细胞分化控制以及生物的发育中起着很重要的作用 3、DNA酶的敏感区域 超敏感区域(位点):具有转录活性基因周围的DNA区域有一个中心区域，对DNA聚合酶Ⅰ高敏感 这些位点或区域将首先受到DNA聚合酶Ⅰ的剪切，DNA暴露区域（转录起始点附近） 4、核基质蛋白 染色质并不漂浮在核内，而是结合在核基质（骨架蛋白）上 这种结合是特异性的，这种特异性的结合对于控制基因的活性是有用的 二、DNA水平的调控 1、基因扩增 基因扩增：细胞内特定基因拷贝数专一性大量增加的现象 人类癌细胞中的许多致癌基因，经大量扩增后高效表达，导致细胞生长失控。有些致癌基因扩增的速度与病症的发展及癌细胞扩散程度高度相关。 2、基因重排 基因重排：DNA分子核苷酸序列的重新排列 重排不仅可以形成新的基因，还可以调节基因表达。基因组中的DNA序列重排并不是一种普遍方式，但是一些基因调控的重要机制 图14-14 抗体分子的基本结构 一个抗体分子包括两条重链( H )和两条轻 ( L )。氨基端( N )是变异区( V )，羧基端( C )是恒定区( C ) 动物抗体基因重排 V C 人类第14号染色体上抗体重链基因片段(A) 和抗体重链基因的构建(B) 抗体基因重排中各个片段之间的随机组合，可从约300个抗体基因中产生108个抗体分子 3、DNA甲基化 真核生物中，少数胞嘧啶第5碳上的氢被一个甲基取代--甲基化。 甲基化降低转录效率 三、转录水平的调控 1、顺式作用元件 (1) 启动子与转录因子 同原核生物一样，真核生物基因启动子包括所有顺式调控元件及RNA聚合酶识别位点，可以起始转录形成RNA * 第十四章 基因表达的调控 每个细胞都含有整套遗传密码，只是这本密码在每个细胞中并不全部译出应用，而是不同细胞选用其中各自需要的密码子加以转录和翻译。为什么基因只有在它应该发挥作用的细胞内和应该发挥作用的时间，才呈现活化状态，而在它不应该发挥作用的时间和细胞内，则处于不活化的状态呢？ 这种控制特定基因产物合成的机制称为基因调控。 第一节 基因的概念与发展 一、经典遗传学 →孟德尔称控制性状的因子为遗传因子 →1909年约翰生提出了基因这个名词， 取代孟德尔的遗传因子 →摩尔根等人对果蝇、玉米等的大量遗 传研究，建立了以基因和染色体为主 体的经典遗传学 结构单位 重组单位 基因 突变单位 功能单位 二、现代遗传学 基因是DNA分子上的一定区段,携带有特殊的遗传信息，可转录、翻译，可对其他基因起调节作用 突变子：突变的最小单位 基因 重组子：交换的最小单位 顺反子（作用子）：功能单位 根据基因结构和功能将基因分为： (1)结构基因：可编码RNA或蛋白质的 一段DNA序列 (2)调控基因：其产物参与调控其他结 构基因表达的基因 (3)重叠基因：指同一段DNA的编码顺 序，由于阅读框架(ORF)的不同或 终止早晚的不同，同时编码两个或 两个以上多肽链的现象 (4)隔裂基因：指一个结构基因内部为 一个或更多的不翻译的编码顺序， 如内含子所隔裂的现象 (5)跳跃基因：可作为插入因子和转座 因子移动的DNA序列，有人将它作 为转座子的同义词 (6)假基因：同已知的基因相似，但位 于不同位点，因缺失或突变而不能 转录或翻译，是没有功能的基因 三、顺反测验及基因的微细结构 互补作用与互补测验(顺反测验) 假定有两个独立起源的隐性突变如a1与a2，具有类似的表型，如何判断它们是属于同一个基因的突变，还是分别属于两个基因的突变？即如何测知其是等位基因？ 需要建立一个双突变杂合二倍体，测定这两个突变间有无互补作用 顺反测验 基因的微细结构 20世纪50年代的生化技术还无法进行DNA的序列测定，本泽尔利用经典的噬菌体突变和重组技术，对T4噬菌体rⅡ区基因的微细结构进行了详细分析 图 14-3 突变噬菌体之间的互补测验 rIIA rIIA rIIB rIIB rIIB