遗传代谢性疾上病检测对新生儿的意义.pptxVIP

遗传代谢病检测 对新生儿的意义;2008年全球新生儿及五岁以下儿童的主要死亡原因;儿童死亡数量仍高居世界第五位。;新生儿：降低死亡率;新生儿：降低死亡率;;泰勒.韦恩的故事;新生儿疾病检测;什么是遗传代谢病;Dr. Robert Guthrie (1916-1995);代谢障碍的遗传背景;遗传代谢病的发病率;10471例疑似患儿，拟诊566例，5.8％;正确诊断遗传代谢病的挑战;遗传代谢病的临床表现;遗传代谢病患者常规辅助检查常见异常;遗传代谢病为什么可怕;遗传代谢病与脑瘫;遗传代谢病与猝死;遗传性代谢病致儿童脑发育落后的治疗与预后;遗传代谢病与低血糖和代谢性酸中毒;遗传代谢病与黄疸;遗传代谢病与黄疸;病例一 患儿 ， 男 ，6月。因发现巩膜皮肤黄染近6月来我院就诊。 患儿生后第3天起家长即发现其巩膜和颜面部皮肤黄染，黄疽进行性加重，持续至1个半月时仍未见消退。到当地医院就诊，体查发现肝脏肋下3 cm，诊断治疗不详，住院1月黄疽无减轻。 之后又在当地多家医院反复就诊，期间曾查CMV-IgM(+)，诊断考虑“巨细胞病毒肝炎”，予更昔洛韦抗病毒等治疗I月余，黄疽仍无明显消退。 1月前到省城某综合医院就诊。查CMV-IgM ( +),CMV-IgG(++) ,CM V-Ag和CMV-pp65检测均阳性。血生化示血糖1.8mmol/L,BUN l.7mmol/L,CO2CP16 mm