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第一讲 基因组测序与序列组装 主要内容: 什么是基因组 什么是基因 DNA测序的方法 DNA序列的组装 人类基因组计划 水稻基因组计划 后基因组学 1. 什么是基因组 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。 基因组有两层意义：遗传物质和遗传信息。 要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 重复顺序 高度重复顺序： 长度：几个——几千个bp 拷贝数：几百个——上百万个 首尾相连，串联排列 集中分布于染色体的特定区段（如端粒，着丝粒等） 也称卫星DNA 中度重复顺序： 一般分散于整个基因组中； 长度和拷贝数差别很大 单一顺序： 基因主要位于单一顺序 动物中单一顺序约占50％ 植物中单一顺序约占20％ 3. DNA测序的方法 链终止法测序 化学降解法测序 自动化测序 非常规DNA测序 3.1 链终止法测序(the chain termination method) 基本原理: 通过合成与单链DNA互补的多核苷酸链，由于合成的互补链可在不同位置随机终止反应，产生只差一个核苷酸的DNA分子，从而来读取待测DNA分子的顺序。 技术路线与要求 制备单链模板 ↓ 将单链模板与